Пигментная ксеродерма
2022-03-07
Пигментная ксеродерма это наследственное заболевание с повышенной чувствительностью к УФ-лучам.
Редкая генетическая болезнь кожного покрова, для которой характерна повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам. В медицинской литературе также могут быть описаны под названием ихтиоз плода, врожденный кератоз, внутриутробный ихтиоз, врожденный универсальный гиперкератоз, плод Арлекина.
Патология проявляется сложными воспалительными процессами, наличием рогового панциря, покрытого трещинами, деформацией ушных раковин, роговыми наслоениями в форме пробок в ноздрях и слуховых проходах.
Для установления и подтверждения диагноза неонатолог изучает:
- историю болезни,
- анализирует клинические проявления,
- проводит физикальный осмотр
- направляет малыша на дополнительные обследования.
Как правило, проводят генетически молекулярное исследование, с помощью которого выявляют мутацию гена АВСА12. Поскольку заболевание протекает в тяжелой форме, ребенку повышают дневную норму потребления калорий. Больному назначают пероральное введение ретиноидов. Дополнительно кожные покровы обрабатывают смягчающими средствами. Прогноз сложен. Заболевание приводит к летальному исходу в период новорожденности почти в 50% случаев. У выживших могут развиваться серьезные поражения кожи, например: постоянный эктропион, задержка физического и умственного развития.
Причины
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму с полной пенетрантностью гена. Исследователи обнаруживают дефект гена, отвечающего за транспорт липидов АВСА12. Кодирование данного гена пенетрантностью происходит в хромосоме 2q34.
Симптомы
Патология дебютирует сразу после рождения. Кожа ребенка покрыта роговым панцирем, в котором возникают глубокие трещины. В уголках рта и в зоне суставов отмечаются складки рогового панциря. Как правило, отмечается деформация ушных раковин. В слуховых проходах и ноздрях формируются пробки из роговых наслоений.
Обычно внутренние органы не повреждены. Панцирь имеет серовато-беловатый или сиреневый цвет, темнеющий в течение нескольких часов. Восемь новорожденных из десяти появляются на свет раньше положенного срока.
У ребенка могут полностью отсутствовать волосы на голове. Также наблюдаются редкие и короткие волосы. На лице отмечаются большие роговые пластины, которые его деформируют. Сильная инфильтрация мягкой ткани проявляется широко открытым ртом. Недуг также характеризуется:
- утолщением губ, вывернувшей слизистой;
- резко выраженным вывернутым веком (эктропионом) и редкими ресницами;
Как правило, при адекватном лечении наблюдается отторжение роговых наслоений в течение 14-21 дня. В будущем у малыша будет нормальная внешность, однако патология приведет к тяжелой небуллезной эритродермии.
Диагностика
Пациента консультируют специалисты генетик, дерматолог и неонатолог. Как правило, диагностика не вызывает осложнений. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает:
- анамнестическую информацию,
- анализирует клинические признаки,
- проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.
Как правило, биопсия кожного покрова не требуется, врачи проводят молекулярно-генетическое исследование, чтобы выявить мутацию гена АВСА12. Заболевание дифференцируют с коллоидным плодом, врожденной ихтиозиформной эритродермией, смертельной рестриктивной дермопатией, инфальтивным системным гиалинозом, а также с синдромом Ной-Лаксовой.
Лечение
Ребенка размещают в отделении интенсивной терапии. Рекомендуется увеличение дневной нормы потребляемых калорий. Назначают пероральный прием ретиноидов (ретинол). Кожный покров обрабатывают:
- кератолитическими средствами,
- дексапантенол,
- Топические ретиноидами (третионин, тазаротен, лиарозол).
Медикаментозную схему могут дополнять наружными глюкокортикостероидными препаратами:
- клобетазола пропионата,
- преднизолоном,
- гидрокортизоном,
- Флуметазона,
- флуоцинолом,
- мометазоном.
Кроме того, могут применяться курсы селективной фототерапии.
Профилактика
Специфические превентивные меры не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. Беременным нужно регулярно проходить акушерские обследования.