🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Рассеянный склероз и наследственность

2024-05-14
Время чтения: ~9 минут
Рассеянны йсклероз

Рассеянный склероз может вызывать любой неврологический симптом

Рассеянный склероз это хроническое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, встречающееся у лиц относительно молодого возраста 20–40 лет.

Первыми симптомами патологии могут быть нарушения глубокой и поверхностной чувствительности в конечностях, нарушения зрения, головокружение, а также общая астения и депрессия.

Проявления заболевания связаны с процессами аутоиммунной воспалительной реакции в структурах головного и спинного мозга, обусловленными разрушением миелиновой оболочки и аксональных участков нейронов. До настоящего времени поиск эффективных терапевтических стратегий при рассеянном склерозе продолжается.

Риск развития рассеянного склероза (РС) для населения составляет примерно 1 из 750-1000. У однояйцевых близнецов, если у одного из близнецов есть РС, риск того, что у другого близнеца разовьется РС, составляет примерно 1:4.

Риск развития рассеянного склероза также увеличивается, когда другие родственники первой степени (родители, братья, сестры и дети) страдают РС, но намного меньше, чем у однояйцевых близнецов.

Какие причины вызывают рассеянный склероз?

Рассеянный склероз не является генетическим заболеванием и может возникнуть у любого человека. Факторами провокаторами, запускающими процесс, могут стать выраженный стресс, недостаток витамина D, перенесенные вирусные инфекции (герпес, цитомегаловирус или вирус Эпштейна-Барр), курение.

Выявления причины рассеянного склероза продолжаются во многих направлениях медицины:

  • генетика (выявление генов, которые могут неправильно функционировать у людей, больных рассеянным склерозом);
  • инфекционные агенты (например, вирусы);
  • иммунология (изучение иммунной системы организма);
  • эпидемиология (изучение закономерностей заболеваний среди больших групп людей);

Инфекционные факторы рассеянного склероза

Многие вирусы и бактерии, в том числе корь, собачья чума, вирус герпеса человека-6 (ВГЧ-6), вирус Эпштейна-Барр (ВЭБ) и хламидийная пневмония, исследуются с целью определить, участвуют ли они в развитии рассеянного склероза.

Изучаемый вирус, вызывающий мононуклеоз, привлек к себе значительное внимание. Растущее число результатов исследований указывает на то, что предыдущее инфицирование ВЭБ повышает риск развития рассеянного склероза.

Факторы окружающей среды рассеянного склероза

Хотя причина рассеянного склероза неизвестна, мы узнаем больше о факторах окружающей среды, которые способствуют риску развития рассеянного склероза. Не существует единого фактора риска, провоцирующего рассеянный склероз. Считается, что несколько факторов способствуют общему риску, таких как загрязнение почвы, воды и воздуха тяжёлыми металлами, радиоактивные отходы (геном и влияние радиации), проживание в промышленных районах.

Иммунология и рассеянный склероз

При рассеянном склерозе аномальный иммунный ответ вызывает воспаление и повреждение центральной нервной системы. В аномальном иммунном ответе участвует множество различных клеток. Двумя важными типами иммунных клеток являются Т-клетки и В-клетки.

Ожирение и рассеянный склероз

Несколько исследований показали, что ожирение в детстве и подростковом возрасте, (особенно у девочек), увеличивает риск развития рассеянного склероза в дальнейшем. Кроме того, лишний вес может способствовать воспалению и большей активности рассеянного склероза (например, рецидивам и поражениям на МРТ) у тех, у кого уже диагностирован рассеянный склероз.

Витамин D и рассеянный склероз

При низком уровне витамина D в крови риск развития рассеянного склероза выше. Некоторые исследователи считают, что воздействие солнца (естественный источник витамина D) может помочь объяснить распространение рассеянного склероза с севера на юг.

Люди, живущие ближе к экватору, круглый год подвергаются большему количеству солнечного света. В результате они имеют более высокий уровень естественного витамина D. Этот витамин поддерживает иммунную функцию и может помочь защитить от иммуно-опосредованных заболеваний, таких как рассеянный склероз.

Курение и рассеянный склероз

Курение увеличивает риск развития рассеянного склероза у человека, и приводит к более тяжелым течением заболевания, и более быстрому его прогрессированию. Данные также свидетельствуют о том, что отказ от курения до или после начала рассеянного склероза может привести к более медленному прогрессированию инвалидности.

Недоказанные теории о причинах рассеянного склероза. Исследования показали множество возможных причин рассеянного склероза, но не нашли доказательств связи и эти теории включают:

  • экологическая аллергия;
  • воздействие домашних животных;
  • воздействие тяжелых металлов — ртути (включая зубные пломбы из ртутной амальгамы), свинца или марганца;
  • органические (химические) растворители;
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие виды рассеянного склероза?

Современной медицине известны несколько видов рассеянного склероза, такие как:

  • изолированный;
  • ремитирующий (данному виду характерно чередование ремиссии и обострений);
  • вторичный (патология постепенно прогрессирует);
  • ремитирующе-прогрессирующий (наличие обострений после затуханий);
  • первично-прогрессирующий (заболевание не имеет обострений и ремиссий);
Генетические лаборатории
Генетические лаборатории проводят обследования
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие  мутации при рассеянном склерозе?

Около 40 лет назад установлено, что генетическая вариация в локусе HLA является одним из наиболее достоверных факторов риска развития рассеянного склероза. Этот факт обусловлен кодированием в области региона HLA молекулярных субъединиц, вовлеченных в функционирование иммунной системы. Тем не менее специфические гены (геном) и молекулярные механизмы возникновения заболевания продолжают изучать.

В исследованиях Каролинского института (Karolinska Institutet, Швеция), представлен новый взгляд на генетические причины риска развития рассеянного склероза посредством эпигенетической регуляции. Результаты работы представлены в издании «Nature Communications» 19 июня 2018 г.

Исследователи провели оценку данных около 14 тысяч пациентов с рассеянным склерозом и более 17 тысяч здоровых добровольцев (контрольной группы). Применив молекулярный анализ и объединив результаты нескольких исследовательских проектов (метаанализ), ученые установили, что у лиц с основным генетическим вариантом риска (мутация HLA-DRB1,15/01) наблюдается возрастание экспрессии гена HLA-DRB1. И это повышает риск инициации патологических процессов иммунной регуляции и развития рассеянного склероза. Также исследователи описали эпигенетическую регуляцию экспрессии HLA в качестве механизма, опосредующего этот эффект.

Эти исследования открыли новые пути в сфере разработки альтернативных методов лечения, основанных на специфической эпигенетической модуляции, или искусственной регуляции экспрессии генов. Учитывая то, что развитие большинства аутоиммунных патологий связано с дефектами экспрессии локуса HLA, такой подход может стать новым этапом при восстановлении для людей с рассеянным склерозом, а также другими аутоиммунными заболеваниями.

На октябрь 2013 года было выявлено 110 генетических вариаций, которые чаще встречаются у пациентов с РС, чем в общей популяции, и могут способствовать предрасположенности к рассеянному склерозу. В 2020 году это число составит около 200 вариаций. Хотя каждая из этих вариаций сама по себе представляет низкий риск развития РС, но вместе они составляют 20% генетических вариантов заболевания.

Предполагается, что полиморфизмы этих генов участвуют в пути передачи сигналов интерлейкина. Многие из найденных вариантов генов напрямую связаны с иммунной системой. Также могут быть идентифицированы как генетические факторы риска аутоиммунных заболеваний, таких как диабет 1 типа или болезнь Крона.

симптомы
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие симптомы при рассеянном склерозе?

Существует два основных типа рассеянного склероза:

  • первично прогрессирующий рассеянный склероз, при котором заболевание характеризуется ухудшением неврологических функций без рецидивов или ремиссий;
  • рецидивирующий рассеянный склероз, при котором симптомы проявляются в отдельных эпизодах или рецидивах;

Вторичный прогрессирующий РС следует первоначальному рецидивирующе ремитирующему курсу.

Поскольку очаги демиелинизации могут возникать по всей ЦНС, рассеянный склероз может вызывать практически любой неврологический симптом. Нарушения зрения и нечеткость зрения могут в конечном итоге привести к слепоте и нарушению движений глаз (межъядерная офтальмоплегия), но не специфичны для рассеянного склероза.

Симптомы рассеянного склероза варьируются у различных людей и зависят от локализации и тяжести повреждения нервных волокон. Они часто выражаются в проблемах со зрением, утомляемости, нарушениях ходьбы и равновесия, а также онемении и ощущении слабости в руках (ногах). Симптомы могут появляться и исчезать либо сохраняться в течение длительного времени.

Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 15 до 40 лет. Симптомы рассеянного склероза широко варьируются среди людей как по типу, так и по количеству.

Некоторые из более или менее распространенных первичных симптомов рассеянного склероза могут проявляться так:

  • слабость и усталость;
  • трудности при ходьбе;
  • онемение или покалывание в конечностях;
  • спастичность;
  • проблемы со зрением и потеря зрения;
  • головокружение;
  • проблемы с мочевым пузырем и с кишечником;
  • сексуальные проблемы;
  • боль и зуд;
  • когнитивные изменения, эмоциональные изменения и депрессия;

Менее распространенные симптомы: проблемы с речью, потеря слуха, проблемы с глотанием, судороги, тремор, проблемы с дыханием.

Если посмотреть на все течение болезни, то именно усталость, дисфункция мочевого пузыря и расстройства двигательной системы, такие как паралич и спастичность, часто оказывают наибольшее влияние на жизнь людей (вплоть до инвалидности).

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какая диагностика при рассеянном склерозе?

Проводят несколько типов тестов для диагностики РС (рассеянного склероза) и исключения любых других состояний, включая анамнез, неврологическое обследование, магнитно-резонансную томографию (МРТ), анализ спинномозговой жидкости и анализы крови, чтобы исключить другие состояния.

Магнитно Резонансная томография (МРТ) является основным методом диагностики рассеянного склероза. При его развитии в головном и спинном мозге появляются очаги поражения, которые на МРТ выглядят как белые бляшки.

Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) рекомендуется при подозрении на рассеянный склероз. У 50% пациентов наблюдается небольшое увеличение лимфоцитов в спинномозговой жидкости (CSF), а хронический воспалительный процесс в центральной нервной системе выявляется более чем у 95% пациентов.

Одним из методов диагностики рассеянного склероза является анализ спинномозговой жидкости на наличие олигоклональных иммуноглобулинов G. Олигоклональные IgG определяются в виде нескольких пиков концентрации IgG при электрофорезе белков ликвора (“олиго” – несколько).

Для людей с необычным характером симптомов бывает трудно отличить рассеянный склероз от других заболеваний. Помимо инфекционных заболеваний необходимо исключить и другие хронические воспалительные заболевания.

Следует учитывать другие воспалительные демиелинизирующие заболевания:

  • оптический нейромиелит;
  • тропический спастический парапарез;
  • острый диссеминированный энцефаломиелит (ADEM);

Заболевания обмена веществ или дефицит витамина B12 также могут вызывать симптомы, аналогичные РС.

помощь и лечение
помощь и лечение
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какое лечение при рассеянном склерозе?

Для лечения приступов РС могут использовать либо рецептурные кортикостероиды для уменьшения воспаления нервов, либо они могут выбрать плазмаферез.

Инъекционные препараты, которые могут изменить атаки иммунной системы, включают:

  • препараты бета-интерферона и глатирамера ацетат;
  • цитостатики;
  • моноклональные антитела;
  • баклофен или тизанидин для уменьшения спастичности;
  • габапентин или трициклические антидепрессанты для лечения боли;
  • использование препаратов витамина D (например, 600–4000 единиц в сутки для достижения в крови уровня 20–50 нг/мл [50–125 нмоль/л]) может снизить риск прогрессирования РС;
  • устранение триггеров болезни (санация очагов инфекции, восполнение витаминодефицита и так далее);
  • предупреждение вероятных осложнений (препараты кальция, калия, блокаторы гистаминовых рецепторов);
  • препараты для устранения симптомов заболевания;

Помимо лекарств, могут быть рекомендованы другие стратегии для облегчения симптомов, особенно в отношении проблем с мышцами и координации:

  • физиотерапия;
  • миорелаксанты;
  • препараты от усталости и лекарства для увеличения скорости ходьбы;
  • другие лекарства от таких состояний, как депрессия, боль и контроль мочевого пузыря, которые часто связаны с РС;

Диета при рассеянном склерозе

Специально разработанной диеты для людей с рассеянным склерозом нет, но специалисты рекомендуют есть больше фруктов и овощей, ненасыщенных жиров, нежирного мяса и рыбы, употреблять орехи, бобовые, цельные зерна. При этом стоит отказаться от алкоголя, уменьшить в рационе количество обработанных продуктов, красного мяса, соленой и сладкой пищи. Такая диета позволяет влиять на лишний вес.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какая профилактика при рассеянном склерозе?

Профилактика рассеянного склероза включает 2 рекомендации:

  • первичные: здоровый способ жизни, умеренность в нагрузках и отдыхе, отказ от курения и алкоголя;
  • вторичные: превентивная терапия заключается в приеме иммуномодуляторов (вещества предупреждают развитие заболевания);

Учитывая генетическую предрасположенность к РС, предупредить его развитие достаточно сложно. Важно избегать вероятных триггеров демиелинизирующего процесса.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Сколько лет человек может прожить с рассеянным склерозом?

Продолжительность жизни пациента с РС зависит от многих факторов, таких как форма заболевания, возраст, в котором оно было диагностировано, наличие сопутствующих болезней и эффективность лечения.

Большинство людей живут достаточно долго и умирают по естественным причинам. У некоторых людей рассеянный склероз прогрессирует быстрее и приводит к инвалидности, что сокращает продолжительность жизни. Инновационные методы лечения (например, клеточная терапия), могут остановить прогрессирование заболевания, восстановить нарушенные функции, а также повысить качество и длительность жизни людей с РС.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

📗 Частые вопросы о рассеянном склерозе

Что происходит с человеком при рассеянном склерозе?

Развивается аутоиммунный воспалительный процесс. Происходит разрушение белого вещества (миелина) спинного и головного мозга. Формируется большое количество бляшек – зон повреждения нервных волокон. Нервная ткань местами замещается соединительной.

Какие органы поражает рассеянный склероз?

Рассеянный склероз это заболевание, при котором иммунная система атакует ткани головного и спинного мозга.

Как передается рассеянный склероз?

По наследству заболевание не передается, однако есть семейные формы рассеянного склероза. Вероятность, что человек, у которого в семье есть близкие с диагнозом РС, выше.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.

🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

🙋‍♀️ Если остались вопросы о рассеянном склерозе, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2023genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні 🇺🇦
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧