Синдром кошачьего крика

Какие причины синдрома кошачьего крика?

Генетические причины связаны с 5 хромосомой. Кариотип при этом: 46, XX, 5p- или 46, ХУ, 5р-.
Цитогенетик обнаруживает укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, делеции).

Синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется “5p моносомия”. Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных мутация.

Остальные 10-15% возникают из-за неравного разделение родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия сопровождается трисомией этой части генома.

Делеция хромосомы 5, родительского происхождения примерно в 80% случаев происходит заново.

Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальную делецию, мозаичность, кольца и новые транслокации).

Потеря участка в зоне 5p15.2 связано со всеми клиническими признаками синдрома за исключением “кошачьего крика”, который возникает при условии нарушений в области 5p15.3. Два гена в этих регионах, семафорин F (SEMA5A) и дельта Катенин (CTN ND2), потенциально участвуют в мозговом развитии. Удаление гена транскриптазы обратной теломеразы (hTERT) локализованной в 5p15.33 может способствовать фенотипическому изменению у людей с синдромом “кошачьего крика”.

Какие симптомы при с. кошачьего крика?

Этот синдром получил свое название из-за характерного плача детей (мяуканью котенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Такой крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Где-то 30% детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет.

Симптомами, которые указывают на синдромом кошачьего крика, являются:

• задержка физического развития, когнитивных, речевых функций;
• проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
• низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
• проблемы с поведением (гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения) и постоянно повторяются;
• нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
• чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
• проблемы с кишечником и запоры;

Дополнительными признаками с. кошачьего крика отмечают такие:

• задержка физического развития,
• врожденные аномалии черепа (микроцефалия);
• гипотония,
• круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположенные уши;
• короткие пальцы, 4-х пальцевую ладонную складку;
• врожденный порок сердца: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный протока, тетрада Фалло;

Синдром может также включать в себя различные дерматоглифические признаки, включая поперечные складки сгибания и одну ладонную складку, клинодактилия пятого пальца.

При синдроме кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).

Реже встречаются такие симптомы: дисплазия тимуса, расщелина губы и неба, свищи расположенные перед ушной раковиной, непроходимость кишки, мегаколон, паховую грыжу, крипторхизм, гипоспадию, врожденные аномалии почек (подковообразная почка, эктопия или агенезия, гидронефроз). Врожденные пороки конечностей: косолапость, плоскостопие, вывих бедра, синдактилия (сращение) на руках и ногах, повышенная гибкость суставов.

В позднем детстве и подростковом возрасте наблюдают:

• значительные нарушения умственного развития;
• микроцефалии;
• врожденные аномалии черепа: огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородку носа, тяжелые нарушения прикуса;
• сколиоз;

Половое развитие при с. кошачьего крика

Девушки с с. кошачьего крика достигают половой зрелости с развитием вторичных половых признаков (менструация у них возникают обычно вовремя). Строение половых органов у женщин нормальное (за исключением двурогой матки). У мужчин отмечается уменьшение размера яичек, а сперматогенез незначительно нарушен.

Какая диагностика синдрома кошачьего крика?

Диагноз подозревают при проявлении у ребенка специфичного крика. Генетические тесты могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом.

Пороки сердца часто требуют хирургической помощи, поэтому необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика (эхо-кардиография).

Важно обратить внимание на такие проявления:

• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани;
• общее отставание в развитии;
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония;
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами;
• врождённый порок сердца, пороки костно-мышечной системы и внутренних органов;

Проводят генетический тест на наличие делеции 5 хромосомы для выяснения причины заболевания (подробнее смотрите в статье “Руководство о генетических тестах“).

При подозрении на с. кошачьего крика три основных момента:

• Осмотр ребенка генетиком (детально смотрите в нашей статье “Интервью с генетиком“);
• Назначение генетического теста.
• Инструментальные методы диагностики (УЗИ, МРТ, рентген) для исключения ВПР: порок сердца, врожденные аномалии почек, порок костной системы.

Какое лечение синдрома кошачьего крика?

Лечение симптоматическое и необходимо постоянное наблюдение невролога, педиатра, кардиолога, психоневролога. Также рекомендуют средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж.

📗Частые вопросы о синдроме кошачьего крика

Сколько хромосом у человека с синдромом кошачьего крика?

Кариотип 46,XX,5р- или 46,XY,5р-. Диагноз подтверждается кардиологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией и он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.

Сколько живут с синдромом кошачьего крика?

Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет. В США известен пациент с синдромом Лежена (с.кошачьего крика), которому сейчас 61 год.

Какой генетический анализ подтверждает с. кошачьего крика?

Генетические лаборатории проводят обследования на разные мутации. Анализ на синдром кошачьего крика: определение микроделеции 5p15 методом MLPA на капиллярном секвенаторе.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.

🧬 Если вы прошли генетические обследования и хотите по ним рекомендации, можете результаты генетических анализов отправить 📩 здесь.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о синдроме кошачьего крика, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.