Зачем нужен кариотип?

Генетический паспорт

Кариотип это хромосомный набор человека — генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни. Современные цитогенетические методы позволяют провести анализ и выявить возможные патологии, которые возникают вследствие мутаций хромосом.

Также существует похожая методика определения и выбора пола будущего ребенка. Кариотипирование является чрезвычайно важной процедурой при планировании беременности. Часто бывает, что у двух здоровых людей возникают проблемы с зачатием, или замершая беременность. Причины таких проблем могут быть в генетических мутациях одного из партнеров. Особо важно провести данный анализ паре 35–40 лет, также если возникли проблема невынашивания плода во время беременности. Еще показанием к диагностике является наличие генетических отклонений у родственников.

В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Результат нормального женского кариотипа — 46, ХХ и нормального мужского — 46, XY.

В некоторых случаях кариотип человека может иметь определенные аномалии:

• изменения количества хромосом (анеуплоидии);
• изменения структуры хромосом (транслокации, инверсии, инсерции);

Выявить такие нарушения можно при проведении цитогенетического исследования (анализа на кариотип).

Здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий без видимых признаков. В этих случаях они могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

На популяционном уровне частота хромосомных аномалий довольно невысокая и составляет 4-5 случаев на 1000. Но такой показатель выше среди супружеских пар с бесплодием (до 4%) и невынашиванием беременности (от 7 до 10%). Среди мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза это составляет 10-15%.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Для чего делают анализ на кариотип?

В норме набор хромосом соответствует определенным количественным и структурным критериям, которые оценивают цитогенетики. У человека нормальному количеству соответствует 46 хромосом.

Кариотипирование является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом.

При этом возможны структурные нарушения в строении хромосом. На здоровье носителя не отражается, если это сбалансированные перестройки – транслокации (обмен участками разных хромосом) или инверсии (перестройки внутри одной хромосомы).

И в то же время, если в семейной паре кто-то из супругов является носителем перестройки, то могут возникать случаи самопроизвольных выкидышей или рождения детей с пороками развития. 
Еще есть другие особенности хромосом, которые считаются вариантами нормы. Но они могут вызывать неправильное количественное распределение хромосом в половых клетках. И это приводит к формированию эмбриона с недостатком хромосомы это синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) или с лишней хромосомой это синдром Дауна (трисомия 21).

Кому может быть рекомендован кариотип?

Есть причины, по которым генетик или репродуктолог рекомендуют обследование на кариотип:

• рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития или мертворождение;
• бесплодие (первичное или вторичное);
• привычное невынашивание беременности;
• наличие хромосомных аномалий у родственников супругов;
• мужской фактор бесплодия (отклонения в спермограмме);
• отсутствие менструации (первичная или вторичная аменорея) или ранняя менопауза;

Исследование кариотипа супружеской пары проводят для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомству.

Результат анализа на кариотип помогает определиться супружеским парам и их врачу:

• выяснить есть ли хромосомные аномалии у ребенка в семье;
• с проблемой бесплодия или привычным невынашиванием беременности;
• оценить шансы супружеской пары на рождение здорового ребенка;
• разработать индивидуальную программу решения репродуктивной проблемы семейной пары;

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Как происходит забор материала для кариотипа?

Хромосомный анализ можно провести с использованием различного биологического материала:

• лимфоциты крови человека;
• костный мозг обследуемого;
• абортивный материал;
• клетки из околоплодных вод, плаценты;
• клетки ранних эмбрионов до переноса их в полость матки;

Какой материал будут брать на исследование, зависит от задач и причин, по которым проводится этот анализ.

И чаще всего кариотип человека устанавливается путем культивирования лимфатических клеток венозной крови. При этом небольшой объем крови помещается в питательную среду на 72 часа при температуре 37˚С.

В культуру клеток добавляется специальный реактив, который останавливает процесс деления во время метафазы, так как хромосомы можно увидеть только на определенном этапе деления клетки, в стадии метафазы. Затем культура клеток подвергается фиксации и идет подготовка препарата к анализу. Исследование в среднем проходит две недели. А сам результат анализа пациент получает через месяц.

Как проводится анализ препаратов?

Когда препараты прошли все необходимые этапы подготовки, то их анализом занимается цитогенетик. С помощью специальной программы цитогенетик расставляет все хромосомы в соответствии с их номерами. После сверяет каждую полосу на каждой хромосоме с общепринятой схемой, называемой идеограммой. При этом анализируется около 20-30 клеток. На исследование каждого пациента уходит около 6 часов.

Результат нормального женского кариотипа 46, ХХ и нормального мужского 46, XY. Для расшифровки анализа рекомендована консультация генетика, когда полностью супруги получают разъяснения о кариотипе.

Какие аномалии можно найти при кариотипировании?

Структурные изменения, то есть изменения в структуре хромосомы (хромосомные аберрации), различают такие виды:

• делеции это потеря участка хромосомы;
• транслокации, то есть смещение фрагмента хромосомы;
• инверсии это когда часть хромосомы возвращена на 180 градусов;
• дупликации это повторение (дублирование) одного и того же фрагмента хромосомы;

Нарушения кариотипа, возникающие в результате количественных хромосомных изменений, разделяют на:

• аутосомные трисомии хромосом это синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) или синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-хромосомы);
• трисомии половых хромосом это синдром Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчин XXY) или синдром Якобса (синдром XYY);

Также аномальный кариотип может быть связан с возникновением генетических заболеваний. Распространенные заболевания с наиболее характерными симптомами это:

• синдром Дауна (трисомия 21-й пары хромосом) это характерные черты лица: косые, маленькие глаза, интеллектуальное развитие снижено, бесплодие;
• синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мужчин) это мужчина с бесплодием и внешне женоподобный фенотип;
• синдром Якобса (лишний Y-хромосома у мужчин) это высокий, нормального развития мужчина, возможен низкий уровень интеллекта;
• ХХХ-синдром (лишняя Х-хромосома у женщин) это высокий рост у женщин, нормальный фенотип (внешний вид);
• синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие второй Х-хромосомы у женщин, моносомия Х-хромосомы) это бесплодие, низкий рост, укороченная шея;
• синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом) это множественные врожденные пороки и аномальное развитие конечностей, интеллект снижен;
• синдром Патау (трисомия 13-й пары хромосом) это серьезные врожденные пороки развития (отсутствие носа, расщелина неба, полиорганные дефекты, порок сердца);

После получения результата кариотипа рекомендована повторная консультация у генетика семьи для прогноза и планирования беременности.

Самые частые вопросы о кариотипе

Что такое кариотип простыми словами?

Кариотип это хромосомный набор человека (генетический паспорт), который не меняется в течение всей жизни. В норме у человека 46 хромосом, по 23 хромосомы от каждого из родителей. Нормальный женский кариотип 46, ХХ, нормальный мужской 46, XY.

Что такое кариотип супружеской пары?

Кариотипирование супругов это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа. Супруги сдают его в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности. Также кариотип может помочь исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.

Чем отличается кариотип мужчины и женщины?

У женщин в ядрах клеток две хромосомы Х, а у мужчин одна хромосома Х и одна хромосома Y. Кариотип (от греческого karyon это ядро и typos это тип, форма) это совокупность признаков полного набора хромосом. Кариотип человека представляет собой количество и структуру хромосом. Запись нормального женского кариотипа это 46, ХХ, а нормального мужского кариотипа это 46, XY.

Нужно ли сдавать кариотип супругам если есть ребенок?

При планировании второго малыша, когда в семье уже есть ребенок (с врожденными пороками развития сердца, черепа, конечностей или другие виды аномалий), супруги обязаны сдать анализ на кариотип. Также кариотип необходим, если среди родственников семейной пары имеются хромосомные изменения. Важно снизить риски повторного рождения больного ребенка.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.