🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Синдром Леша-Нихена: диагностика

2022-07-21
Время чтения: ~3 минут
Синдром Леша-Нихана

Синдром Леша-Нихана это наследственная болезнь обмена веществ.

Синдром Леша – Нихена – наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина – в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

Заболевание встречается у мальчиков 1:100 000, на сегодня известно около 250 пациентов.

Синдром Леша-Нихена это редкая, наследственная патология, поражающая лиц мужского пола с  нарушением синтеза мочевой кислоты. Синдром передается по женской линии мальчикам, при этом сами представительницы слабого пола выступают в данном случае только носительницами измененного гена.

Симптомы при синдроме Леша – Нихена

Характерным признаком болезни является аутоагрессивное действия, обычно развивающиеся вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной.

Аутоагрессия может встречаться и при других состояниях, связанных с умственной отсталостью. Это состояния при заболевании аутизм, синдром Ретта, синдром Корнелии де Ланге.

В связи с этим больные нередко кричат ​​от боли, которую сами же причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить все вокруг.

Со стороны центральной нервной системы:

  1. судорожный синдром;
  2. повышенный мышечный тонус;
  3. самопроизвольные дрожания конечностей (гиперкинезы);
  4. выраженное отставание в развитии (например, позднее начало ходьбы);
  5. частая рвота без связи с другими причинами;
  6. нарушение речи;
  7. могут встречаться эпилептические припадки;
  8. могут быть параличи обеих верхних или нижних конечностей (параплегии);
  9. отставание в умственном развитии.

Симптомы, связанные с обменными нарушениями:

  • постоянное желание пить и выделение большого количества мочи в сутки;
  • камни в почках;
  • воспаление суставов – артрит;
  • скопление мочевой кислоты в мочках ушей – тофусы;
  • появление оранжевых кристаллов мочевой кислоты в моче.

Поведенческие расстройства:

  1. необычно беспокойное поведение ребенка;
  2. эмоциональная лабильность (быстрая смена настроения по незначительным причинам) с преобладанием агрессивности;
  3. после появления зубов дети склонны к самоповреждению (укусы губ, пальцев рук, расчесы на коже) – характерный признак данного заболевания.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика синдрома Леша – Нихена

Молекулярно-генетическая диагностика при этом заболевании выявляет мутацию гена (ГФРТ, HPRN), который локализован в Х-хромосоме.

  • повышенная продукция мочевой кислоты;
  • неврологическая дисфункция;
  • когнитивные и поведенческие нарушения;
  • гиперурикемия;
  • гематурия;
  • нефролитиаз;
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение синдрома Леша – Нихена

  • Снижение уровня мочевой кислоты (препараты, снижающие уровень мочевой кислоты).
  • Удаление камней с почек медикаментозными и хирургическими методами.
  • Применение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) при воспалении суставов.
  • Симптоматическое лечение неврологических расстройств в зависимости от преобладания того или иного симптома.
  • Медикаментозное: леводопа и антагонист опиата налтрексон.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Осложнения при синдроме Леша – Нихена

  1. Сокращение продолжительности жизни.
  2. Многочисленные психологические и неврологические нарушения, ведущие к плохой социальной адаптации таких детей.
  3. Камни в почках способствуют развитию инфекционных осложнений (пиелонефрит – инфекционно-воспалительное заболевание почек).
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Частые вопросы о синдроме Леша-Нихена

Что такое синдром Леша-Нихена?

Синдром Леша-Нихана  это наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена пуринов, избыточном накоплении мочевой кислоты в организме. Развивается вследствие генетической мутации, вызывающей дефицит фермента ГФРТ.

Какая особенность синдрома Леша-Нихена?

Особенностью синдрома Лёша-Нихана, отличающей его от других синдромов, связанных с нанесением себе ранений, является кусание пальцев, губ, внутренней поверхности щёк. Наличие синдрома Лёша-Нихена должно рассматриваться только при наличии само-травмирующего поведения вместе с гиперурекимией и неврологическими нарушениями.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Леша-Нихена и обследованиях на мочевую кислоту, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2024genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧