Синдром Леша-Нихена: диагностика
2022-07-21
Синдром Леша-Нихана это наследственная болезнь обмена веществ.
Синдром Леша – Нихена – наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина – в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.
Заболевание встречается у мальчиков 1:100 000, на сегодня известно около 250 пациентов.
Синдром Леша-Нихена это редкая, наследственная патология, поражающая лиц мужского пола с нарушением синтеза мочевой кислоты. Синдром передается по женской линии мальчикам, при этом сами представительницы слабого пола выступают в данном случае только носительницами измененного гена.
Симптомы при синдроме Леша – Нихена
Характерным признаком болезни является аутоагрессивное действия, обычно развивающиеся вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной.
Аутоагрессия может встречаться и при других состояниях, связанных с умственной отсталостью. Это состояния при заболевании аутизм, синдром Ретта, синдром Корнелии де Ланге.
В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить все вокруг.
Со стороны центральной нервной системы:
- судорожный синдром;
- повышенный мышечный тонус;
- самопроизвольные дрожания конечностей (гиперкинезы);
- выраженное отставание в развитии (например, позднее начало ходьбы);
- частая рвота без связи с другими причинами;
- нарушение речи;
- могут встречаться эпилептические припадки;
- могут быть параличи обеих верхних или нижних конечностей (параплегии);
- отставание в умственном развитии.
Симптомы, связанные с обменными нарушениями:
- постоянное желание пить и выделение большого количества мочи в сутки;
- камни в почках;
- воспаление суставов – артрит;
- скопление мочевой кислоты в мочках ушей – тофусы;
- появление оранжевых кристаллов мочевой кислоты в моче.
Поведенческие расстройства:
- необычно беспокойное поведение ребенка;
- эмоциональная лабильность (быстрая смена настроения по незначительным причинам) с преобладанием агрессивности;
- после появления зубов дети склонны к самоповреждению (укусы губ, пальцев рук, расчесы на коже) – характерный признак данного заболевания.
Диагностика синдрома Леша – Нихена
Молекулярно-генетическая диагностика при этом заболевании выявляет мутацию гена (ГФРТ, HPRN), который локализован в Х-хромосоме.
- повышенная продукция мочевой кислоты;
- неврологическая дисфункция;
- когнитивные и поведенческие нарушения;
- гиперурикемия;
- гематурия;
- нефролитиаз;
Лечение синдрома Леша – Нихена
- Снижение уровня мочевой кислоты (препараты, снижающие уровень мочевой кислоты).
- Удаление камней с почек медикаментозными и хирургическими методами.
- Применение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) при воспалении суставов.
- Симптоматическое лечение неврологических расстройств в зависимости от преобладания того или иного симптома.
- Медикаментозное: леводопа и антагонист опиата налтрексон.
Осложнения при синдроме Леша – Нихена
- Сокращение продолжительности жизни.
- Многочисленные психологические и неврологические нарушения, ведущие к плохой социальной адаптации таких детей.
- Камни в почках способствуют развитию инфекционных осложнений (пиелонефрит – инфекционно-воспалительное заболевание почек).
Частые вопросы о синдроме Леша-Нихена
Что такое синдром Леша-Нихена?
Синдром Леша-Нихана это наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена пуринов, избыточном накоплении мочевой кислоты в организме. Развивается вследствие генетической мутации, вызывающей дефицит фермента ГФРТ.
Какая особенность синдрома Леша-Нихена?
Особенностью синдрома Лёша-Нихана, отличающей его от других синдромов, связанных с нанесением себе ранений, является кусание пальцев, губ, внутренней поверхности щёк. Наличие синдрома Лёша-Нихена должно рассматриваться только при наличии само-травмирующего поведения вместе с гиперурекимией и неврологическими нарушениями.
💁♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Леша-Нихена и обследованиях на мочевую кислоту, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈