7 причин проверить себя на аутизм в 2022

Что такое аутизм

Аутизм это гетерогенный синдром, который характеризуется нарушениями в трех сферах:

• социальное взаимодействие
• речь
• круг интересов

Аутизм – наиболее тяжелый результат группы нарушений развития нервной системы.

И это относится к расстройствам аутистического спектра (ASD). Частота распространения ASD 37:10000. Преобладают мальчики, особенно в тяжелых клинических случаях. Наблюдая за такими пациентами, выяснили, что частота аутизма 13:10000. Соотношение у мужчин и женщин 4:1 (при тяжелых формах 1:1).

Причины аутизма

Многочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные. Влияние отцовской и материнской мутации при ASD является очень важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.

Основные причины аутизма:

1. хромосомная патология;
2. обменные нарушения;
3. наследственная предрасположенность;
4. нарушение мозговой деятельности;
5. при беременности попадание в организм беременной женщины солей тяжелых металлов, нейротоксинов, некоторых медицинских препаратов;
6. стрессовые ситуации и эмоциональное перенапряжение;
7. травма, операция, прививка и инфекция;

Виды аутизма

В медицине широко используют несколько видов классификаций аутизма:

1. атипичный;
2. аутизм при хромосомных заболевания;
3. аутизм при генных заболеваниях;
4. дезинтегративное расстройство;
5. синдром раннего инфантильного аутизма;
6. эндогенный, постприступный аутизм;
7. аутизм при митохондриальной  дисфункции;

Основные признаки аутизма проявляются в том, как ребенок или взрослый ведет себя, будучи один или взаимодействует с другими людьми.

На что необходимо обратить внимание родителям при подозрении на аутизм? На то, что ребенок не хочет контактировать с окружающими, ограниченность интересов и стереотипность игры, склонность к повторяющимся действиям, избирательность в интеллектуальной сфере (выбор чего то одного, например рисование, и отставание в других занятиях), необоснованная агрессия, гиперактивное поведение.

Есть синдромы, ассоциированные с аутизмом, такие как синдром Ретта, Ангельмана, Смита–Лемли–Опица, Тимоти, синдром фрагильной Х–хромосомы, туберозный склероз, синдром дефицита внимания (СДВГ), синдром Аспергера, синдром Кабуки, синдром Беквита-Видемана.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Обследования при подозрении на аутизм

Все этапы обследований не быстрый путь, но выявив причину есть возможность помочь пациенту с этим диагнозом. Когда составлена родословная, осмотрены родители и ребенок (дети), затем предстоит создать план обследования для уточнения диагноза:

1. исследование всего генома;
2. ассоциативные исследования;
3. выявление мутации;
4. расширенное клинико генетическое обследование пробандов (лицо, с которого начинается составление родословной) и их родственников;

Параллельно аутистов обследуют психиатр, психолог, генетик, логопед, дефектолог.

В перечень обследований первично входят лабораторные и инструментальные методы:

1. общий анализ крови;
2. общий анализ мочи;
3. электрокардиография;
4. электроэнцефалография;
5. эхоэнцефалография;
6. компьютерная томография;
7. биохимический анализ (печеночные пробы, глюкоза, мочевина, лактат, аммиак, гомоцистеин);
8. магнитно-резонансная томография;
9. аудиограмма (проверить слух);
10. обследование с помощью тестов (шкала диагностики аутистов у психиатра);

За последние годы, благодаря новым технологиям изучения генома, появились данные о множестве разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.

Предположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.

Генетики разделили на виды заболеваний (эпигенетические), что характеризует процесс взаимодействия организма со средой при формировании фенотипа.

Нарушение геномного импринтинга:

1. синдром Прадера-Вилли;
2. синдром Беквита-Видемана;
3. псевдогипопаратиреоз;
4. синдром Рассела-Сильвера;

Расстройства, которые влияют на структуру хроматина в cis-конфигураци:

1. b-талассемия,
2. миопатия плече-лопаточно-лицевая,
3. синдром ломкой Х-хромосомы.

Нарушения, влияющие на структуру хроматина в транс-конфигурации:

1. синдром Ретта (встречается у девочек);
2. Спондилоэпифизарная дисплазия Шимке;
3. синдром Рубинштейна-Тейби;
4. синдром иммунодефицита и лицевых аномалий;
5. дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы;
6. a-талассемия, сцепленная с Х-хромосомой;

Проведенный хромосомный анализ и обследование на хрупкую Х-хромосому, показывают до 40% случаев генетических причин аутизма. Также проводятся обследования на метаболические нарушения. Лабораторными маркерами митохондриальной дисфункции есть повышение лактата, аммиака, аспартат-аминотрансферазы, пирувата, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы; снижение карнитина и глутатиона.

Все больший интерес приобретает изучение генного полиморфизма (генетическое событие, при котором изменяется строение генов, что влияет на функцию белков). Это приводит к нарушению ферментов фолатного цикла и других нарушений обмена.

Для уточнения причины аутизма необходимо обследование на эпилептическую панель, которая включает 300 генов и помогает подтвердить или исключить причину эпилептической энцефалопатии. Это исследование показывает есть ли у ребенка задержка развития. Также важно провести обследование на генетическую метаболическую панель, которая состоит из 800 генов.Очень часто подтверждение таких мутаций позволяет правильно подобрать лечение, диету и улучшение поведения ребенка.

Все современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма.

При исследовании причин аутизма в семье необходимо уделить внимание и течению беременности:

1. инфекции беременной;
2. недостаток витаминов (фолиевая кислота, витамины группы В); омега 6, омега 3-жирных кислот; железа;
3. злоупотребление алкоголем, курение;
4. прием некоторых (тератогенных) медикаментов;
5. проживание в неблагоприятных экологических зонах;

Также как протекали роды, имеет ли место гипоксия (нехватка кислорода), была ли родовая травма.

Раннее выявление людей с аутизмом в ранние сроки играет огромную роль. Например, такое заболевание как фенилкетонурия, гипотиреоз (сейчас проводится скрининг новорожденных).Например, такое может быть не диагностировано вовремя и приводит к умственной отсталости. И не обследовав пациента на метаболические нарушения упускаем время.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Лечение аутизма

Чем меньше будет потрачено времени на неэффективное вмешательства, тем лучше и качественнее можно будет помочь пациенту. Доказательная практика, которая применяется во всем мире, использует методы для лечения симптомов аутизма:

1. медико-биологические (диеты, витамины, лекарственные средства);
2. образовательные;
3. поведенческие;
4. альтернативные (гомеопатия, натуропатия);

Самой популярной считается безглютеновая и безказеиновая диета (лучше эти проблемы подтвердить исследованием на метаболическую панель, на непереносимость лактозы или глютена). Также нарушение фолатного обмена это повод придерживаться диеты и прием витаминов, что приводит к улучшению сна, снижению количества просыпаний, увеличение длительности сна.

Фолиевая кислота и аутизм

Фолатный цикл это совокупность сложных биохимических реакций. Благодаря фолатному циклу происходит преобразование фолиевой кислоты, поступающей в организм с пищей, в ее активную форму. Фолиевая кислота в своей активной форме участвует в обмене гомоцистеина и снижает его содержание в крови.

Основные ферменты фолатного цикла – MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTR (метионин синтаза), MTRR (метионин синтаза-редуктаза),  SLC19A1 (транспортер фолатов). Информация об этих ферментах, как и о другом любом белке, содержится в одноименных генах. Они называются генами фолатного цикла.У большинства аутистов есть полиморфизм фолатных генов. Негативное влияние полиморфизма (изменчивость генов) может быть компенсировано правильным образом жизни, рациональным питанием. Диета связана с контролем поступления в организм гомоцистеина, который находится в животном белке. При повышении гомоцистеина пациенту необходимы витамины В6, В12, фолиевая кислота (В9). А также продукты, содержащие эти витамины:

1. В6 – пекарские и пивные дрожжи, яичный желток, рыба, говядина, курица, печень, почки, зародыши злаков, кукуруза, семечки, помидоры, картофель;
2. В9 (фолиевая кислота) – бобовые, инжир, дыня, вишня, соя, морковь, картофель, капуста, салат, свекла, укроп,цитрусовые, чечевица, шпинат, облепиха, рябина, печень, почки, пивные дрожжи;
3. В12 – творог, сыр, молоко,почки, мясо, печень;

Часто рекомендуют витамины,такие как аскорбиновая кислота, магний.

Кроме генной причины (полиморфизма фолатных генов), может быть причина в особенности образа жизни и питания:

• недостаточное поступление витаминов с пищей;
• злоупотребление кофе;
• избыточное потребление метионина;
• курение;
• прием медикаментов.

В лечении применяют разные схемы

Не все медикаменты могут подойти пациенту, поэтому выбор и лечение проходит под контролем врача:

1. группа нейролептиков (рисперидон, арипипразол, оланзапин), которые снимают гиперактивность, агрессию;
2. препараты не стимулирующего действия (гуанфацин, атомоксетин), которые повышают способность к концентрации внимания, снижают уровень активности и нервное возбуждение;
3. антидепрессанты (флуоксетин, сертралин), которые используются при депрессии и  тревожности, снижают раздражительность;
4. аналептики (метилфенидат, дексметилфенидат), которые повышают концентрацию внимания, снижают гиперактивность;
5. противосудорожные средства при необходимости;
6. успокоительные средства и другие;
7. улучшение сна и борьба с бессонницей;

Чем раньше выявим причину аутизма, тем раньше начнем комплексное лечение, тем больше шансов получить положительные и стойкие результаты в развитии ребенка.

Для оформления инвалидности, родители ребенка должны все документы с обследованиями подать на МСЭК.

Самые частые вопросы об аутизме

Сколько хромосом у аутистов?

Аутизм это гетерогенный синдром. Для исключения хромосомной патологии проводят исследование крови – кариотипирование (цитогенетическое исследование хромосомного набора). Результат оценивает генетик, а при подозрении на генные синдромы назначают дообследования. Так у девочки кариотип 46,ХХ; у мальчика 46,ХУ.

Аутизм это генетическое заболевание?

Аутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, меж генными взаимодействиями и или эпигенетическими. Это также может быть связано с другими расстройствами, такими как синдром ломкой Х-хромосомы и другие синдромы.

Аутизм это наследственное заболевание?

Так как наследственные заболевания  это  заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. И в основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. И при выявлении таких причин при аутизме заболевание будет   наследственным.

Аутизм это врожденное или приобретенное заболевание?

При раннем выявлении аутизма считается врожденным состояние. Аутизм  это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Правильно говорить о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и ненаследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими. И если причина задержки развития после инфекции или травмы, то это уже приобретённое состояние не связанное с ранним аутизмом.

Прогноз при аутизме

Использование современных методов обследований, которые применяются и в генетике, и в психиатрии –  не оставят человека без помощи.

Образовательные специальные программы связаны с управлением поведения и развития речи. Здесь важен индивидуальный подход, все зависит от причин аутизма, своевременности начало лечения, понимания родителей ребенка. Необходимо ежедневные занятия дома и для родителей есть простые рекомендации.

Если и лечение, и обучающая программа в центрах выбраны правильно, то и большая вероятность хороших результатов. Есть данные, что у некоторых повзрослевших аутистов наблюдается улучшения в коммуникативной сфере.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о возможностях обследований на аутизм, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.