Спинальная мышечная атрофия

Причины возникновения спинальной амиотрофии

Причиной возникновения спинальной мышечной атрофии является мутация гена, ответственного за синтез SMN, локализующегося на хромосоме 5q. Данный дефект впоследствии приводит к постепенной гибели двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга, в результате чего поражаются (снижается мышечный тонус) и со временем атрофируются дыхательные, глотательные мышцы, а также мышцы лица и тела.

Большинство форм спинальных амиотрофий (детские формы) наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Однако взрослая форма (тип IV) сцеплена с Х-хромосомой, в связи с чем болеют только мужчины.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Клинические проявления спинальных амиотрофий (СМА) зависят от формы болезни.

Общими чертами всех форм спинальной мышечной атрофии являются манифестация общей и мышечной слабостью, сохранение чувствительности и интеллекта, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.

1. Наиболее легкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, проявляются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъем по лестнице и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже.
2. Для II типа спинальной амиотрофии характерны более ранняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межреберных мышц. В начале дети с этой формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности).
3. Наиболее тяжелой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребенка» (слабый крик, пониженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, пониженные глотательные, сосательные и кашлевые рефлексы). Такие дети не способны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения. Средняя продолжительность жизни таких детей – 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжелая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии.
4. Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса.

Диагностика спинальной амиотрофии

Диагностика спинальных мышечных атрофий включает в себя неврологический осмотр, биохимический анализ крови (может быть незначительно повышена креатинкиназа), проведение электронейромиографии (определяется снижение нервных импульсов при нормальной сенсорной нервной проводимости), рентгенографии костей (наличие деформаций), биопсии мышц (мышечной ткани), а также генетическое обследование.

Классификация спинальной амиотрофии

Различают следующие формы спинальной мышечной атрофии:

• I тип – детский (болезнь Верднига-Гоффмана);
• II тип – промежуточный (болезнь Дубовица);
• III тип – ювенильный (болезнь Кюгельберга-Веландера);
• IV тип – взрослый.

Действия пациента при спинальной амиотрофии

При возникновении подозрения на наличие мышечной слабости рекомендуется обратиться к специалисту (генетику и неврологу).

Лечение спинальной мышечной атрофии

Специфическая терапия, способная вылечить эту патологию, пока не разработана. Однако было отмечено незначительное замедление темпов прогрессирования симптоматики при применении витаминов группы В и лекарственных средств, улучшающих трофику нервной ткани.

В остальном показана паллиативная поддержка для улучшения качества жизни больных со спинальной мышечной атрофией. Она заключается в обеспечении помощи в самообслуживании и передвижении, дыхательных упражнениях, массаже, эрготерапии, физиотерапии, кормлении через гастростому при развитии проблем с глотанием, респираторной поддержке (в т.ч. ИВЛ) – при развитии дыхательной недостаточности.

Осложнения спинальной амиотрофии

Наиболее часто спинальные амиотрофии осложняются пневмонией, вторичными инфекциями и выраженной дыхательной недостаточностью.

Профилактика спинальной мышечной атрофии

Профилактики данной патологии не существует. Возможно, медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о спинальной мышечной атрофии, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈