🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Спинальная мышечная атрофия

2022-07-21
Время чтения: ~4 минут
Спинальная мышечная атрофия

Спинальная амиотрофия это наследственное заболевание с прогрессирующей мышечной слабостью

Спинальная мышечная атрофия (или спинальная амиотрофия) – это группа наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессированием мышечной слабости и атрофии мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге.

Частота рождения данной патологии составляет около 1 случая на 6-10 тысяч новорожденных. При этом каждый второй ребенок со спинальной мышечной атрофией не доживает до 2 лет.

Причины возникновения спинальной амиотрофии

Причиной возникновения спинальной мышечной атрофии является мутация гена, ответственного за синтез SMN, локализующегося на хромосоме 5q. Данный дефект впоследствии приводит к постепенной гибели двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга, в результате чего поражаются (снижается мышечный тонус) и со временем атрофируются дыхательные, глотательные мышцы, а также мышцы лица и тела.

Большинство форм спинальных амиотрофий (детские формы) наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Однако взрослая форма (тип IV) сцеплена с Х-хромосомой, в связи с чем болеют только мужчины.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Клинические проявления спинальных амиотрофий (СМА) зависят от формы болезни.

Общими чертами всех форм спинальной мышечной атрофии являются манифестация общей и мышечной слабостью, сохранение чувствительности и интеллекта, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.

  1. Наиболее легкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, проявляются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъем по лестнице и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже.
  2. Для II типа спинальной амиотрофии характерны более ранняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межреберных мышц. В начале дети с этой формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности).
  3. Наиболее тяжелой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребенка» (слабый крик, пониженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, пониженные глотательные, сосательные и кашлевые рефлексы). Такие дети не способны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения. Средняя продолжительность жизни таких детей – 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжелая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии.
  4. Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Диагностика спинальной амиотрофии

Диагностика спинальных мышечных атрофий включает в себя неврологический осмотр, биохимический анализ крови (может быть незначительно повышена креатинкиназа), проведение электронейромиографии (определяется снижение нервных импульсов при нормальной сенсорной нервной проводимости), рентгенографии костей (наличие деформаций), биопсии мышц (мышечной ткани), а также генетическое обследование.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Классификация спинальной амиотрофии

Различают следующие формы спинальной мышечной атрофии:

  • I тип – детский (болезнь Верднига-Гоффмана);
  • II тип – промежуточный (болезнь Дубовица);
  • III тип – ювенильный (болезнь Кюгельберга-Веландера);
  • IV тип – взрослый.
👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Действия пациента при спинальной амиотрофии

При возникновении подозрения на наличие мышечной слабости рекомендуется обратиться к специалисту (генетику и неврологу).

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение спинальной мышечной атрофии

Специфическая терапия, способная вылечить эту патологию, пока не разработана. Однако было отмечено незначительное замедление темпов прогрессирования симптоматики при применении витаминов группы В и лекарственных средств, улучшающих трофику нервной ткани.

В остальном показана паллиативная поддержка для улучшения качества жизни больных со спинальной мышечной атрофией. Она заключается в обеспечении помощи в самообслуживании и передвижении, дыхательных упражнениях, массаже, эрготерапии, физиотерапии, кормлении через гастростому при развитии проблем с глотанием, респираторной поддержке (в т.ч. ИВЛ) – при развитии дыхательной недостаточности.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Осложнения спинальной амиотрофии

Наиболее часто спинальные амиотрофии осложняются пневмонией, вторичными инфекциями и выраженной дыхательной недостаточностью.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Профилактика спинальной мышечной атрофии

Профилактики данной патологии не существует. Возможно, медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о спинальной мышечной атрофии, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2024genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧