Синдром Ангельмана, особенности

Как часто встречается синдром Ангельмана?

В Швеции исследование показало, что синдром Ангельмана встречается у 1 человека на 20000, а показатель исследования проведенного в Дании у 1 человека на 10000.

Это редкое генетическое заболевание, которое проявляется у 1 новорожденного из 15000.

Распространенность синдрома Ангельмана на сегодня достоверно неизвестно. В Швеции и Дании исследовали детей школьного возраста 6-13 лет и синдром Ангельмана диагностировали примерно у 45000 детей.

Синдром Ангельмана является классическим примером геномного импринтинга (от английского imprint это отпечаток) и возникает вследствие делеции или инактивации генов на унаследованной от матери копии 15 хромосомы.

Сестринским синдромом можно назвать синдром Прадера-Вилли, который возникает в связи с похожими дефектами.

Синдром назван в честь британского педиатра, доктора Гарри Ангельмана, который первым описал синдром в 1965 году. Еще синдром имеет название “счастливой марионетки” (happy puppet syndrome). А в 1987 году, исследователи впервые заметили, что примерно у половины детей с этим синдромом отсутствует маленький участок 15 хромосомы это частичная делеция длинного плеча 15 хромосомы 15q.

Проявления при синдроме Ангельмана

В раннем детстве отмечается задержка психо-речевого развития тяжелой степени, судороги и подергивания рук. Среди общих симптомов можно выделить такие, которые характерны 20-80% пациентам:

• плохая координация движений (раскачивание из стороны в сторону) и подергивание конечностей;
• тяжелые отклонения в умственном развитии;
• неадекватное поведение (беспричинный смех, состояние эйфории, повышенная возбудимость, слабая концентрация внимания);
• недоразвитие моторики;
• нарушение речевого развития;

Различают физическую, неврологическую, психическую картину. На основании этого можно выделить 3 группы симптомов, указывающих на развитие данного состояния.

Симптомы, связанные с психическим и эмоциональным развитием:

• частый, беспричинный смех;
• сильное отставание в умственном развитии;
• излишне эмоциональное, суетливое, шумное поведение;
• выраженная дружелюбность, частое хлопанье в ладоши;

Внешние, физические симптомы:

• очень светлая кожа, часто и волосы (альбинизм, связанный с нарушением выработки пигмента меланин);
• темные пятна на светлой коже;
• непропорционально маленькая голова по сравнению с туловищем и конечностями, имеющими нормальный размер;
• слишком широкий рот, редкие зубы, часто высунутый широкий язык;
• на лице практически всегда присутствует улыбка;
• узкая верхняя губа, острый подбородок;
• выступающая нижняя челюсть;
• косоглазие или атрофия зрительного нерва;
• искривление позвоночника (сколиоз);
• негнущиеся ноги из-за малой подвижности суставов (отсюда сравнение с кукольной походкой);

Неврологические симптомы:

• нарушения сна;
• тремор конечностей;
• недостаточная координация движений с потерей равновесия;
• снижение тонуса мышц;
• частые истерики;
• нарушения речи с отсутствием словарного запаса;
• гиперактивность на фоне повышенной возбудимости;
• трудности с обучением и концентрацией внимания;

Также к основным диагностическим критериям можно отнести постоянный немотивированный смех.

Довольно часто есть проблемы с мочеиспусканием, которое они плохо контролируют. Нарушение мелкой моторики создает трудности в самообслуживании и обучении. Также проблемы лишнего веса дают осложнения на здоровье. Практически у всех пациентов половое созревание начинается позже, чем у здоровых сверстников.

Какие обследования подтверждают синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана диагностируют путем генетического анализа это кариотип. Рекомендуют такой анализ пройти тем детям, у которых снижен мышечный тонус и есть отставание в психо-речевом развитии, а также есть частый смех и нарушения сна.

Результат кариотипа 46,XX или 46,XY, 15q-. И при этом отмечается спонтанный хромосомный дефект, когда отсутствует большая смежная область из 3-4 миллионов пар оснований ДНК на участке q11-q13 15-й хромосомы.

При наличии эпилептических приступов на МРТ видно умеренную атрофию коры головного мозга и расширение вентрикулярной системы.

На ЭЭГ видны патологические изменения в виде генерализованных пиков высокой амплитуды и медленные волны, а также диффузные изменения на ЭЭГ.

Подтверждение диагноза это длительный процесс, но консультация генетика и обследование на мутации приводит семью к правильному результату. Чем раньше выявить причину психо-речевого недоразвития, тем лучше результат при составлении плана реабилитации.

При подозрении на синдром Ангельмана рекомендуют:

• общий осмотр пациента;
• консультация психиатра;
• консультация генетика;
• неврологическое обследование(ЭЭГ, МРТ, ЭХО-головы);
• лабораторная диагностика (генетический анализ на мутации);

При подтверждении генетического анализа в семье задают вопросы о наследовании:

• при обычной делеции (спонтанная) риск повтора меньше 1 %, но если молекулярная микроделеция в области 15q11–q13 и она наблюдается и у матери (риск до 50 %);
• когда найдены мутации внутри гена UBE3A, то могут быть случайными и не унаследованными (тогда риск повтора меньше 1 %), но эти мутации можно унаследовать от нормальной матери (тогда риск 50 %);
• генетическая дисомия 15-й пары это случайная ситуация и риск повтора меньше 1 %;

Оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей. Это редкие случаи синдрома Ангельмана с необычными преобразованиями 15-й хромосомы, включая область 15q11–q13.

Можно ли помочь при этом синдроме?

Перспективы развития ребенка зависят от степени пораженности хромосомы. Для некоторых детей с синдромом Ангельмана возможно освоить навыки самообслуживания и язык на примитивном уровне, а некоторые никогда не смогут говорить и ходить.

Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией и специфические способы его лечения не разработаны. Рекомендуют исключительно симптоматическое лечение. Также дети должны заниматься с психологом, психиатром, дефектологом, логопедом.

При синдроме Ангельмана могут назначать такое симптоматическое лечение:

• рекомендуют витаминотерапию это группа B, C, D и E, которые укрепляют иммунную систему организма;
• применяют антиконвульсанты (клоназепам, конвулекс, ламотриджин), которые сводят к минимуму частоту и интенсивность эпилептических приступов;
• назначают слабительные препараты (фитолакс, сенаде), пробиотики (бифиформ, хилак форте);
• иногда рекомендуют гормональную терапию;
• при необходимости назначают снотворные (дифенгидрамин, мелатонин);
• назначаются физиопроцедуры при проблемах с суставами это массаж, парафиновые аппликации, магнитотерапия, электрофорез, плавание;

Врачи из Америки исследовали, что у детей с аутизмом внутривенные инъекции гормона секретин (из поджелудочной железы) успешно уменьшает проявления нежелательного поведения. При таком лечении отмечают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков. Также думают начать применение этого метода при синдроме Ангельмана.

По статистике, пациенты с таким диагнозом живут на 10-15 лет меньше, чем здоровые люди. Состояние ухудшается наличием ожирения и сколиоза.

Важные советы при диагнозе синдром Ангельмана

В плане социальной адаптации можно иметь перспективу в развитии таких детей, если применить занятия ”язык жестов”. Многие с синдромом Ангельмана так и не разговаривают, а словарный запас не больше 5-10 слов.

Большинство таких детей нуждаются в постоянной помощи, так как не имеют навыков самообслуживания.

Раннее начало и постоянное проведение физиотерапии, когда реабилитация направлена ​​на развитие точных движений и коммуникационных свойств (языки). Все это значительно улучшает прогноз развития для больных с этим синдромом.

Важно пройти все основные обследования и вовремя помочь малышу:

• при умственной отсталости консультировать пациента у генетика, чтоб не потерять время;
• пройти генетический тест для уточнения диагноза;
• составить план лечения и реабилитации;

Дети, родившиеся с умеренной, средней или тяжелой умственной отсталостью получают инвалидность.

🙋‍♂️Подписывайтесь на наш сайт, чтобы читать о наследственных заболеваниях и новостях в генетике. Сайт развивает несколько направлений и если Вас интересует какая-то тема о генетике, можно задавать вопросы. 👈