Синдром Смит-Магенис, особенности

Какие причины синдрома Смит-Магенис?

Синдром вызван делецией хромосомной части короткого плеча хромосомы 17p11.2, эта делеция обычно является спорадическим событием, не унаследованным от родителей.

Синонимы синдрома Смит-Магенис:

• СМС;
• 17р-синдром;
• моносомия 17p11.2;
• делеция хромосомы 17p;
• частичная моносомия 17p;

Небольшая часть хромосомы 17 удалена в каждой клетке человека с синдромом Смита-Магена, отмечают потерю одного конкретного гена, RAI1(участь в создании белка).

Синдром Смита-Магениса обычно не передается по наследству. Это состояние обычно возникает в результате хромосомной делеции или варианта гена RAI1,который возникает во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода. Большинство людей с синдромом Смита-Магениса не имеют истории этого заболевания в своей семье.

В небольшом количестве случаев люди с синдромом Смита-Магениса унаследовали делецию или вариант от здоровой матери, у которой были генетические изменения только в ее яйцеклетках. Такое явление называется зародышевым мозаицизмом.

Какие симптомы при синдроме Смит-Магенис?

Для людей с синдромом Смит-Магенис с раннего возраста характерны нарушения сна (бессонница). Эти люди могут быть очень сонными в течение дня, но испытывают проблемы с засыпанием и просыпаются несколько раз каждую ночь из-за инвертированного циркадного ритма выработки мелатонина.

Частые проявления и симптомы:

• особенности детских лиц: лицо херувима с пухлыми щеками, срединная гипоплазия лица, вдавленная переносица и изогнутый рот купидона;
• особенности у взрослых: грубые черты лица и густые брови, синофриз (сросшиеся брови) и прогнатизм (выступающие вперед челюсти);
• глазные аномалии (85%);
• голосовые аномалии;
• умеренная или тяжелая умственная отсталость (100%);
• поведенческие проблемы (нарушение сна, стереотипы, аутоагрессия);
• задержка речевого развития (96%), может связано с потерей слуха;
• низкий рост (78%);
• ожирение (“Откуда берется лишний вес?“)
• брахидактилия;
• периферическая нейропатия, плоскостопие (или полая стопа), нечувствительность к боли (75%);
• врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей;
• сколиоз;
• врожденный порок сердца;

Другие характеристики синдрома Смит-Магениса включают: слабость мышц, задержку в развитии, характерный набор физических признаков (широкий носовой мостик, утолщение губ, выпуклые щеки), проблемы с пищеварением и дыханием, а также повышенную частоту инфекций.

Какая диагностика синдрома Смит-Магенис?

Обследования при беременности

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.

Если скрининговые тесты показывают, что есть высокий риск рождения ребенка с синдромом Смита-Магена, рекомендуют пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные УЗИ(ультразвуковые исследования) и пренатальный скрининг ДНК.

Диагностические тесты проводят после скринингового теста. Окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза. Некоторые диагностические тесты (биопсия ворсин хориона и амниоцентез) связаны с небольшим риском выкидыша.

Обследования при подозрении на с. Смит-Магенис

Для диагностики используется метод, называемый FISH (флюоресцентная гибридизация). Синдром Смит-Магенис обычно подтверждается анализом клеток крови, который называют кариотипирование (цитогенетический анализ). Подробнее смотрите в статье “Зачем нужен кариотип?“

Диагноз синдрома Смита-Магена основывается на выявлении симптомов, подробном описании анамнеза пациента и его семьи, тщательном клиническом обследовании и различных специализированных генетических тестах. Диагноз СМС подтверждается обнаружением делеции 17p11.2 (цитогенетический анализ или микрочип) или мутации гена RAI1.

Эта разработка теста FISH на делецию в 17p11.2 позволила более точно обнаруживать это нарушение синдрома.

Детям с СМС часто ставят психиатрические диагнозы, такие как СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), аутизм, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), расстройство настроения (смотрите “7 причин проверить на аутизм в 2022“).

Какое лечение при синдроме Смит-Магенис?

Специфической терапии этого синдрома не существует, но она основана на лечении отдельных симптомов.

Медикаменты часто используются для устранения некоторых симптомов:

• мелатонин и тразодон (обычно используются для регуляции нарушений сна);
• рисперидон (для регулирования агрессивного поведения);

Чтобы помочь развитию речи и правильному произношению слов, важно обратиться к логопеду.

Рекомендуется оценка сна и мониторинг сна, использование мелатонина у таких людей считается полезным.

Обследования на предмет возможных изменений гортани и проблем со слухом у лор-врача. Офтальмологическая оценка состояния и подбор очков.

Важную роль в реабилитации и лечении отведено психологу и психиатру, когда разрабатывают индивидуальную программу соответственно возрасту и степени умственной отсталости.

📘Частые вопросы о синдроме Смит-Магенис?

Что такое синдром Смит-Магенис?

Синдром Смит-Магенис (Smith-Magenis syndrome, SMS) это генетическое заболевание, с делецией гена RAI1 на одной из двух копий хромосомы 17. Так одна копия гена RAI1 отсутствует или удалена на одной из хромосом 17. Люди с синдромом Смит-Магениса обычно имеют только одну работающую копию гена RAI1 вместо двух, что может приводить к нарушениям в различных функциях организма.

Передается по наследству синдром Смита-Магенис?

Синдром Смита-Магениса обычно не передается по наследству. Это состояние обычно возникает в результате хромосомной делеции или варианта гена RAI1,который возникает во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода. Большинство людей с синдромом Смита-Магениса не имеют истории этого заболевания в своей семье.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.

🧬 Если вы прошли генетические обследования, то результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

🙋‍♀️ Если остались вопросы о синдроме Смита-Магенис и причинах этого, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.