Экзом или геном: какой выбрать тест?

Что такое геном?

Из чего состоит геном человека? Гены содержат “инструкции”, по которым синтезируются белки, необходимые для обеспечения работы всего организма.

Секвенирование это самый современный и точный способ расшифровки (прочтения) генов или их участков.

По результатам исследований было выявлено около 28000 генов в геноме человека.

Ген это наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма, он является структурной и функциональной единицей наследственности.

После открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось и его стали определять, как участок ДНК. Совокупность генов организма составляет генотип, а вместе с факторами окружающей среды это определено как фенотип.

В ходе секвенирования считывается генетический код, то есть последовательность нуклеотидов. Секвенировать можно не только геном или экзом, расшифровать можно любое количество генов. Всё зависит от цели.

Что такое экзом?

Экзом это часть генома. Экзон это последовательность ДНК, которая кодирует синтезируемый белок.

В результате мутаций нарушается работа определенных белков или ферментов, а у человека может развиться то или иное заболевание. Обычно секвенирование экзома или генома проводят при подозрении на генетические или онкологические заболевания (уточняют генетические маркеры рака).

Что такое секвенирование?

Секвенирование это метод определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК. С английского “последовательность”, это метод, который позволяет установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК.

Классическое секвенирование по Сэнгеру существует с 1977 года и позволяет прочесть сразу 1000 нуклеотидов и является золотым стандартом.

Большими преимуществами NGS-секвенирования является высокая производительность и меньшие требования к качеству биологических образцов по сравнению с секвенированием по Сэнгеру.

В настоящее время в лабораториях используются различные технологии NGS в зависимости от цели исследования.

Метагеномное секвенирование дает возможность всесторонне исследовать генетическую информацию всех организмов, присутствующих в образце (например, оценить бактериальный состав микробиоты кишечника, кожи или легких в организме человека).

Полногеномное секвенирование (WGS) дает возможность оценить нуклеотидную последовательность ДНК человека, включая как белок-кодирующие участки (экзом), так и некодирующие участки. Эта технология характеризуется высокой стоимостью проводимого анализа и требует наличия дорогостоящего оборудования.

Полноэкзомное секвенирование (WES) позволяет определить нуклеотидную последовательность ДНК только кодирующих участков (экзонов); это составляет около 2 % генома человека и, следовательно, дает возможность углубленно проанализировать нуклеотидную последовательность ДНК только этих регионов. Данный метод представляет собой более экономичный вариант секвенирования по сравнению с полногеномным, хотя характеризуется меньшим объемом получаемой информации.

Панельное (таргетное) секвенирование генов является важным инструментом для диагностики многих заболеваний. Таргетные панели содержат выбранный набор генов или областей генов, которые известны или предположительно связаны с конкретным заболеванием или фенотипом. Применение данной методики секвенирования, например, незаменимо в диагностике врожденных  иммунных заболеваний: панель для секвенирования содержит 290 генов, ассоциированных с данными заболеваниями. РНК-секвенирование это метод, в отличие от методов секвенирования ДНК, позволяет измерить экспрессию генов, обнаружить точечные мутации и небольшие вставки, а полученная информация может быть использована для прогнозирования реакции пациента на конкретное лечение.

Что такое секвенирование экзома?

Секвенирование ЭКЗОМА дает информацию о 1–1,5% всего генома, но мутации в экзоме обычно имеют более серьезные последствия, чем в геноме. Около 85% всех известных генетических нарушений связаны именно с регионами ДНК, кодирующими белки (экзонами).

Секвенирование экзома это исследование, которое позволяет расшифровать последовательность генов, кодирующих белки, и выявить патогенные (опасные) генетические варианты. И эти гены были унаследованы от родителей или возникли случайно.

Основным в секвенировании является  обнаружение мутаций или патогенных генетических вариантов (например, замен аминокислот в цепи, выпадения нескольких звеньев из последовательности или их удвоение).

Что такое секвенирование генома?

Задача секвенирования — обнаружение мутаций или так называемых патогенных генетических вариантов.

Расшифровка генома это эталонный образец, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с эталоном, можно искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания или, напротив, повышающие приспособленность организмов.

Генетический паспорт рассказывает всю информацию о человеке, и даже больше того: он рассказывает нам о возможности развития конкретных заболеваний, даже когда их еще нет, и человек на данный момент здоров. Например, сахарный диабет.

От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и другие наследственные болезни. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости.

Секвенирование ВСЕГО ГЕНОМА дает максимально полные сведения о структуре генетического материала, потому что исследует весь набор генов конкретного человека. Сюда попадут все найденные генетические мутации, в том числе и те, в отношении которых пока нет научно-обоснованных связей с развитием заболеваний.

Согласно базе данных OMIM на данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. В случае предварительного наследственного заболевания, генетик назначит прицельное исследование — анализ конкретного гена или поиск известной генетической мутации. Это важно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Какой генетический тест выбрать?

Генетический тест важен в диагностике хронических проблем со здоровьем. Тест важен в диагностике наследственных онкологических заболеваний и других генных (хромосомных) болезней.

Для людей с семейной историей рака тест даст ответ на вопрос о собственном статусе в отношении онкологии или предупреждение о необходимости более частых профилактических осмотров. И тому, у кого уже диагностировано онкологическое заболевание, генетический тест может стать незаменимым в подборе эффективного препарата для лечения.

Различают несколько видов генетических тестов, которые помогают выявлять различную патологию и предрасположенности: тесты при планировании беременности, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг, генетический паспорт питания, спортивная генетика, тест на родство, тест на наследственные болезни. Выбор обследования зависит от проблем со здоровьем у ребенка и взрослого.

Практическое применение полного генома расширяется каждый день, генетические тесты помогают выявить предрасположенность к многим заболеваниям, ожидаются значительные успехи в лечении многих болезней.

Данные о геноме человека и других организмов уже используются в медицине и фармации, в генной инженерии, генной терапии, в фармакогенетике, а также в создании генных вакцин.

Важно понимать, что применение секвенирования нового поколения стало значительным технологическим прорывом в практике диагностической и клинической медицины. Данные, полученные с помощью этой технологии, обеспечивают точную идентификацию биомаркеров болезни, выявление наследственной патологии и генетических факторов, которые могут быть использованы в области персонифицированной терапии.

🧬 Консультация генетика онлайн

Если решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:

• заполните вашу историю болезни;
• получите рекомендации о генетических тестах;
• результаты ваших генетических анализов отправьте здесь;

План по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.

📙 Частые вопросы об экзоме и геноме

Что такое секвенирование простыми словами?

Секвенирование — это метод определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК. Тестирование используется для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, наследственных предрасположенностей или особенностей организма.

Что такое геном простыми словами?

Геном это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма.

Что покажет секвенирование экзома?

Полное секвенирование экзома — генетическое исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза.

Что покажет полное секвенирование генома?

Полное секвенирование генома выявляет причину при подозрении на генетическое заболевание примерно у 50% пациентов в случае использования его в качестве теста первой линии.

Современная генетика располагает многими средствами, которые помогают или предотвратить, или лечить наследственное расстройство, выявленное уже при рождении ребенка или проявляющееся позднее.

Генетические тесты помогают: здоровым для профилактики заболеваний и улучшения качества жизни, больным для установления диагноза и выбора лечения, помогают избежать рождения больных детей.

🧬 Если вы прошли генетические обследования, мы их прочитаем и дадим рекомендации, а результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о секвенировании, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.