Синдром Марфана – причины, симптомы
2022-07-21
Синдром Марфана это генетическое заболевание
Синдром Марфана это наследуемое заболевание соединительной ткани с патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.
Обычно термины «болезнь» и «синдром», даже если именуются одинаково, в медицине четко разделяются: болезнь представляет собой самостоятельно развивающийся патологический процесс, тогда как синдром (определенная целостная совокупность симптомов) может сформироваться при разных болезнях и по разным причинам. Однако в данном случае «болезнь Марфана» и «синдром Марфана» – это одно и то же:
- тяжелая генетическая аномалия;
- врожденное заболевание соединительной ткани, отличающееся ярко выраженной клинической и морфологической спецификой;
- заболевание интенсивно изучается с конца XIX века как классическая наследственная коллагенопатия. Встречается на всех континентах, у лиц любой расы;
- среди больных незначительно преобладают лица мужского пола;
- относится к редким болезням, хотя эпидемиологические оценки в разных источниках варьируют достаточно широко: от 1:5000 до 1:20000;
Возможно, статистической неопределенности способствует то, что отдельные черты (например, арахнодактилия, гигантизм и т.д.) нередко диагностируются как синдром Марфана, на самом деле им не будучи.
Причины синдрома Марфана
В основе заболевания лежит унаследованная (около 80% случаев) или случайная мутация гена, кодирующая синтез «строительного материала» соединительной ткани – фибриллина. Благодаря этому белку из группы гликопротеинов соединительная ткань обладает важнейшими своими свойствами: эластичность, упругость, растяжимость, волокнистость и достаточную прочность. В норме фибриллин должен присутствовать в хрусталике глаза, стенках кровеносных сосудов, хрящевых структурах, интерстициальном матриксе (межклеточном пространстве) и т.д.; дефицит фибриллина автоматически означает трудную проблему для всего организма в целом. Однако при синдроме Марфана эта проблема не единственная. Ген фибриллина отвечает также за баланс и обмен некоторых других веществ, важнейшими из которых можно считать гиалуроновую и хондроитинсерную кислоту.
В силу плейотропного гена (т.е. его влияния одновременно на несколько процессов и характеристик) клиническая картина болезни Марфана отличается полисистемностью поражения и полиморфизмом симптоматики, а также значимой вариативностью степени выраженности.
Симптомы и диагностика при Марфана
Синдром Марфана проявляется уже в раннем возрасте, он может прогрессировать или оставаться относительно стабильным. Классической триадой считают:
- деформацию опорно-двигательного аппарата;
- офтальмологическую патологию;
- сердечно-сосудистую недостаточность (порок сердца);
Больные отличаются высоким ростом и диспластичным телосложением: непропорционально длинные конечности, «пауковые пальцы» (арахнодактилия), килевидная или вдавленная грудная клетка, сложные искривления позвоночника (лордоз, кифосколиоз), вальгусная или варусная конфигурация конечностей.
Характерные диспропорции появляются также в строении челюстно-лицевых структур (аномалии черепа). Явно недостаточно развиты мышечная и жировая ткани. Типичным признаком является аневризм аорты и/или других крупных сосудов, в т.ч. легочных и мозговых; встречается множество разных пороков сердца. Столь же полиморфными и тяжелыми могут быть аномалии развития органов дыхания, пищеварения, а также центральной нервной и зрительной систем (в частности, офтальмологические, обнаруживается выраженная миопия или гиперметропия, подвыв хрусталика, полное отсутствие радужки или хрусталика, удлинение глазного яблока и т.п.).
Комплекс столь критических по существу аномалий может быть выражен относительно мягко, однако в целом синдром Марфана обычно нуждается в квалифицированном терапевтическом наблюдении и сопровождении.
В противном случае и качество, и продолжительность жизни резко ограничиваются (при отсутствии лечения). Непосредственной причиной смерти становится хроническая или острая, наступающая вследствие разрыва аневризмы, сердечная недостаточность.
Диагноз устанавливается путем изучения семейного анамнеза и всестороннего обследования: практически любой из существующих сегодня диагностических методов выявляет те или иные характерные изменения.
Диагностика синдрома Марфана
Очень важный момент для людей с синдромом Марфана это исследование разных видов.
- ДНК-анализ для определения мутации гена FBN1 или FBN2.
- Лабораторные исследования мочи на ГАГ (гликозаминогликаны).
- ЭКГ (электрокардиография) и Эхо-КГ (эхокардиография).
- Рентгенография органов грудной клетки, позвоночника, суставов.
- Офтальмологические исследования.
- УЗИ, КТ, кардио-КТ (ультразвуковое исследование, коронарография сердца, компьютерная томография).
Также в диагностическую программу входят сбор жалоб и анамнеза больного, осмотр пациента, диагностические тесты фенотипа (внешность).
Лечение синдрома Марфана
Разработка этиопатогенетической терапии (генно-инженерной коррекции) – вопрос более-менее близкого будущего. В настоящее же время любое лечение является паллиативным и преследует цель облегчения тех или иных, доминирующих в конкретном случае, проявлений заболевания. Однако применяемые методы, – консервативные (препараты, нормализующие содержание и состав соединительной ткани в организме), общеукрепляющие, вертебрологические, офтальмологические и кардиохирургические – достаточно эффективны и позволяют приблизить продолжительность жизни больных к среднестатистическим показателям.
Чаще возникают показания к хирургической коррекции сердечно-сосудистой системы.
Успешно применяются также мощные и малоинвазивные методы микрохирургии глаза, хирургическая стабилизация позвоночника, суставное эндопротезирование, торакопластика и другие виды.
Частые вопросы о синдроме Марфана
В чем причина синдрома Марфана?
Причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантная мутация гена, кодирующего гликопротеин фибриллин –1, который является основным компонентом микрофибрилл. При этом возможны многочисленные деформации и дефекты соединительной ткани.
Что такое синдром Марфана простыми словами?
Синдром Марфана это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.
Какие врожденные пороки сердца при синдроме Марфана?
При синдроме Марфана нередко выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), коарктация аорты, стеноз легочной артерии, дисплазия правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), а также пролапс митрального клапана (первичный, ПМК), дополнительные хорды и трабекулы в полостях желудочков.
💁♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Марфана, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈