Синдром Марфана – причины, симптомы
2022-07-21
Синдром Марфана это генетическое заболевание
Синдром Марфана это наследуемое заболевание соединительной ткани с патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.
Обычно термины «болезнь» и «синдром», даже если именуются одинаково, в медицине четко разделяются: болезнь представляет собой самостоятельно развивающийся патологический процесс, тогда как синдром (определенная целостная совокупность симптомов) может сформироваться при разных болезнях и по разным причинам. Однако в данном случае «болезнь Марфана» и «синдром Марфана» – это одно и то же:
- тяжелая генетическая аномалия;
- врожденное заболевание соединительной ткани, отличающееся ярко выраженной клинической и морфологической спецификой;
- заболевание интенсивно изучается с конца XIX века как классическая наследственная коллагенопатия. Встречается на всех континентах, у лиц любой расы;
- среди больных незначительно преобладают лица мужского пола;
- относится к редким болезням, хотя эпидемиологические оценки в разных источниках варьируют достаточно широко: от 1:5000 до 1:20000;
Возможно, статистической неопределенности способствует то, что отдельные черты (например, арахнодактилия, гигантизм и т.д.) нередко диагностируются как синдром Марфана, на самом деле им не будучи.
Причины синдрома Марфана
В основе заболевания лежит унаследованная (около 80% случаев) или случайная мутация гена, кодирующая синтез «строительного материала» соединительной ткани – фибриллина. Благодаря этому белку из группы гликопротеинов соединительная ткань обладает важнейшими своими свойствами: эластичность, упругость, растяжимость, волокнистость и достаточную прочность. В норме фибриллин должен присутствовать в хрусталике глаза, стенках кровеносных сосудов, хрящевых структурах, интерстициальном матриксе (межклеточном пространстве) и т.д.; дефицит фибриллина автоматически означает трудную проблему для всего организма в целом. Однако при синдроме Марфана эта проблема не единственная. Ген фибриллина отвечает также за баланс и обмен некоторых других веществ, важнейшими из которых можно считать гиалуроновую и хондроитинсерную кислоту.
В силу плейотропного гена (т.е. его влияния одновременно на несколько процессов и характеристик) клиническая картина болезни Марфана отличается полисистемностью поражения и полиморфизмом симптоматики, а также значимой вариативностью степени выраженности.
Симптомы и диагностика при Марфана
Синдром Марфана проявляется уже в раннем возрасте, он может прогрессировать или оставаться относительно стабильным. Классической триадой считают:
- деформацию опорно-двигательного аппарата;
- офтальмологическую патологию;
- сердечно-сосудистую недостаточность (порок сердца);
Больные отличаются высоким ростом и диспластичным телосложением: непропорционально длинные конечности, «пауковые пальцы» (арахнодактилия), килевидная или вдавленная грудная клетка, сложные искривления позвоночника (лордоз, кифосколиоз), вальгусная или варусная конфигурация конечностей.
Характерные диспропорции появляются также в строении челюстно-лицевых структур (аномалии черепа). Явно недостаточно развиты мышечная и жировая ткани. Типичным признаком является аневризм аорты и/или других крупных сосудов, в т.ч. легочных и мозговых; встречается множество разных пороков сердца. Столь же полиморфными и тяжелыми могут быть аномалии развития органов дыхания, пищеварения, а также центральной нервной и зрительной систем. В частности, офтальмологические, обнаруживается выраженная миопия или гиперметропия, подвыв хрусталика, полное отсутствие радужки или хрусталика, удлинение глазного яблока, проявления глаукомы (врожденная глаукома, причины).
Комплекс столь критических по существу аномалий может быть выражен относительно мягко, однако в целом синдром Марфана обычно нуждается в квалифицированном терапевтическом наблюдении и сопровождении.
В противном случае и качество, и продолжительность жизни резко ограничиваются (при отсутствии лечения). Непосредственной причиной смерти становится хроническая или острая, наступающая вследствие разрыва аневризмы, сердечная недостаточность.
Диагноз устанавливается путем изучения семейного анамнеза и всестороннего обследования: практически любой из существующих сегодня диагностических методов выявляет те или иные характерные изменения.
Диагностика синдрома Марфана
Очень важный момент для людей с синдромом Марфана это исследование разных видов.
- ДНК-анализ для определения мутации гена FBN1 или FBN2.
- Лабораторные исследования мочи на ГАГ (гликозаминогликаны).
- ЭКГ (электрокардиография) и Эхо-КГ (эхокардиография).
- Рентгенография органов грудной клетки, позвоночника, суставов.
- Офтальмологические исследования.
- УЗИ, КТ, кардио-КТ (ультразвуковое исследование, коронарография сердца, компьютерная томография).
Также в диагностическую программу входят сбор жалоб и анамнеза больного, осмотр пациента, диагностические тесты фенотипа (внешность).
Лечение синдрома Марфана
Разработка этиопатогенетической терапии (генно-инженерной коррекции) – вопрос более-менее близкого будущего. В настоящее же время любое лечение является паллиативным и преследует цель облегчения тех или иных, доминирующих в конкретном случае, проявлений заболевания. Однако применяемые методы, – консервативные (препараты, нормализующие содержание и состав соединительной ткани в организме), общеукрепляющие, вертебрологические, офтальмологические и кардиохирургические – достаточно эффективны и позволяют приблизить продолжительность жизни больных к среднестатистическим показателям.
Чаще возникают показания к хирургической коррекции сердечно-сосудистой системы.
Успешно применяются также мощные и малоинвазивные методы микрохирургии глаза, хирургическая стабилизация позвоночника, суставное эндопротезирование, торакопластика и другие виды.
Частые вопросы о синдроме Марфана
В чем причина синдрома Марфана?
Причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантная мутация гена, кодирующего гликопротеин фибриллин –1, который является основным компонентом микрофибрилл. При этом возможны многочисленные деформации и дефекты соединительной ткани.
Что такое синдром Марфана простыми словами?
Синдром Марфана это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.
Какие врожденные пороки сердца при синдроме Марфана?
При синдроме Марфана нередко выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), коарктация аорты, стеноз легочной артерии, дисплазия правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), а также пролапс митрального клапана (первичный, ПМК), дополнительные хорды и трабекулы в полостях желудочков.
💁♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Марфана, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈
🧬 Помощь генетика онлайн при врожденной патологии
Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
- отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
- получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;
Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.