🧬 Genetyka.com.ua
Перепроверь свои 🧬 генетические анализы

Синдром Марфана – причины, симптомы

2022-07-21
Время чтения: ~4 минут
Синдром Марфана

Синдром Марфана это генетическое заболевание

Синдром Марфана это наследуемое заболевание соединительной ткани с патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.

Обычно термины «болезнь» и «синдром», даже если именуются одинаково, в медицине четко разделяются: болезнь представляет собой самостоятельно развивающийся патологический процесс, тогда как синдром (определенная целостная совокупность симптомов) может сформироваться при разных болезнях и по разным причинам. Однако в данном случае «болезнь Марфана» и «синдром Марфана» – это одно и то же:

  • тяжелая генетическая аномалия;
  • врожденное заболевание соединительной ткани, отличающееся ярко выраженной клинической и морфологической спецификой;
  • заболевание интенсивно изучается с конца XIX века как классическая наследственная коллагенопатия. Встречается на всех континентах, у лиц любой расы;
  • среди больных незначительно преобладают лица мужского пола;
  • относится к редким болезням, хотя эпидемиологические оценки в разных источниках варьируют достаточно широко: от 1:5000 до 1:20000;

Возможно, статистической неопределенности способствует то, что отдельные черты (например, арахнодактилия, гигантизм и т.д.) нередко диагностируются как синдром Марфана, на самом деле им не будучи.

Причины синдрома Марфана

В основе заболевания лежит унаследованная (около 80% случаев) или случайная мутация гена, кодирующая синтез «строительного материала» соединительной ткани – фибриллина. Благодаря этому белку из группы гликопротеинов соединительная ткань обладает важнейшими своими свойствами: эластичность, упругость, растяжимость, волокнистость и достаточную прочность. В норме фибриллин должен присутствовать в хрусталике глаза, стенках кровеносных сосудов, хрящевых структурах, интерстициальном матриксе (межклеточном пространстве) и т.д.; дефицит фибриллина автоматически означает трудную проблему для всего организма в целом. Однако при синдроме Марфана эта проблема не единственная. Ген фибриллина отвечает также за баланс и обмен некоторых других веществ, важнейшими из которых можно считать гиалуроновую и хондроитинсерную кислоту.

В силу плейотропного гена (т.е. его влияния одновременно на несколько процессов и характеристик) клиническая картина болезни Марфана отличается полисистемностью поражения и полиморфизмом симптоматики, а также значимой вариативностью степени выраженности.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Симптомы и диагностика при Марфана

Синдром Марфана проявляется уже в раннем возрасте, он может прогрессировать или оставаться относительно стабильным. Классической триадой считают:

  1. деформацию опорно-двигательного аппарата;
  2. офтальмологическую патологию;
  3. сердечно-сосудистую недостаточность (порок сердца);

Больные отличаются высоким ростом и диспластичным телосложением: непропорционально длинные конечности, «пауковые пальцы» (арахнодактилия), килевидная или вдавленная грудная клетка, сложные искривления позвоночника (лордоз, кифосколиоз), вальгусная или варусная конфигурация конечностей.

Характерные диспропорции появляются также в строении челюстно-лицевых структур (аномалии черепа). Явно недостаточно развиты мышечная и жировая ткани. Типичным признаком является аневризм аорты и/или других крупных сосудов, в т.ч. легочных и мозговых; встречается множество разных пороков сердца. Столь же полиморфными и тяжелыми могут быть аномалии развития органов дыхания, пищеварения, а также центральной нервной и зрительной систем (в частности, офтальмологические, обнаруживается выраженная миопия или гиперметропия, подвыв хрусталика, полное отсутствие радужки или хрусталика, удлинение глазного яблока и т.п.).

Комплекс столь критических по существу аномалий может быть выражен относительно мягко, однако в целом синдром Марфана обычно нуждается в квалифицированном терапевтическом наблюдении и сопровождении.

В противном случае и качество, и продолжительность жизни резко ограничиваются (при отсутствии лечения). Непосредственной причиной смерти становится хроническая или острая, наступающая вследствие разрыва аневризмы, сердечная недостаточность.

Диагноз устанавливается путем изучения семейного анамнеза и всестороннего обследования: практически любой из существующих сегодня диагностических методов выявляет те или иные характерные изменения.

Диагностика синдрома Марфана

Очень важный момент для людей с синдромом Марфана это исследование разных видов.

  1. ДНК-анализ для определения мутации гена FBN1 или FBN2.
  2. Лабораторные исследования мочи на ГАГ (гликозаминогликаны).
  3. ЭКГ (электрокардиография) и Эхо-КГ (эхокардиография).
  4. Рентгенография органов грудной клетки, позвоночника, суставов.
  5. Офтальмологические исследования.
  6. УЗИ, КТ, кардио-КТ (ультразвуковое исследование, коронарография сердца, компьютерная томография).

Также в диагностическую программу входят сбор жалоб и анамнеза больного, осмотр пациента, диагностические тесты фенотипа (внешность).

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Лечение синдрома Марфана

Разработка этиопатогенетической терапии (генно-инженерной коррекции) – вопрос более-менее близкого будущего. В настоящее же время любое лечение является паллиативным и преследует цель облегчения тех или иных, доминирующих в конкретном случае, проявлений заболевания. Однако применяемые методы, – консервативные (препараты, нормализующие содержание и состав соединительной ткани в организме), общеукрепляющие, вертебрологические, офтальмологические и кардиохирургические – достаточно эффективны и позволяют приблизить продолжительность жизни больных к среднестатистическим показателям.

Чаще возникают показания к хирургической коррекции сердечно-сосудистой системы.

Успешно применяются также мощные и малоинвазивные методы микрохирургии глаза, хирургическая стабилизация позвоночника, суставное эндопротезирование, торакопластика и другие виды.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Частые вопросы о синдроме Марфана

В чем причина синдрома Марфана?

Причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантная мутация гена, кодирующего гликопротеин фибриллин –1, который является основным компонентом микрофибрилл. При этом возможны многочисленные деформации и дефекты соединительной ткани.

Что такое синдром Марфана простыми словами?

Синдром Марфана это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.

Какие врожденные пороки сердца при синдроме Марфана?

При синдроме Марфана нередко выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), коарктация аорты, стеноз легочной артерии, дисплазия правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), а также пролапс митрального клапана (первичный, ПМК), дополнительные хорды и трабекулы в полостях желудочков.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Марфана, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!
Похожие статьи 👇

Похожие статьи

Еще ➡️
Copyright © 2021-2023genetyka.com.uaВсі права захищені.
Зроблено з ❤️ в Україні 🇺🇦
×
Узнай как 🤑 сэкономить!
благодаря своей 🧬 генетике
присоединяйтесь к 1000+ родителей 👨‍👩‍👧‍👦
которые уже подписались
на этой неделе 📧