Синдром Эдвардса: причины заболевания

Причины синдрома Эдвардса

Причина развития патологии связана с наличием трех хромосом в 18 паре вместо двух и подтверждается кариотипом. Возникновению патологии способствует:

1. проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией;
2. близкородственные браки;
3. пожилой возраст беременной женщины;
4. неблагоприятный семейный анамнез;

Симптомы при синдроме Эдвардса

Нарушения могут сопровождаться развитием различной симптоматики, что свидетельствует о поражении различных органов или систем.

Со стороны опорно-двигательной системы у таких больных достаточно часто определяются:

• дефекты развития нижней челюсти;
• врожденные аномалии черепа;
• может наблюдаться удлинение черепа;
• деформация стоп;
• сужение глазной щели;
• слабое развитие скелетной мускулатуры и слабое развитие подкожно-жировой клетчатки;

При дефектах развития внутренних органов у больных могут проявляться различные пороки сердца, сосудов, дефекты пищевода, закрытие протоков желчевыводящих путей (пороки печени), нетипичное расположение внутренних органов, недоразвитие половых органов, не опущение у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоение половых органов.

У таких больных может наблюдаться тяжелая задержка психоэмоционального или физического развития, а также олигофрения.

Также у таких пациентов наблюдается развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как:

• уменьшение объемов головного мозга;
• отсутствие или недоразвитие определенных мозговых элементов;

Довольно часто дети с таким нарушением страдают уменьшением размера обоих глаз.

Диагностика синдрома Эдвардса

Наличие болезни можно предположить к родам. На него указывают определенные изменения в биохимических анализах крови женщины вынашивающего ребенка. Также косвенно указывать на наличие у плода патологии может тяжело протекающая беременность. При проведении УЗИ в сроке 11-14 недель можно исключить пороки плода и обследовать на хромосомные патологии плода (амниоцентез с проведением кариотипа).

1. При наличии у пациентки других признаков генетической патологии плода, потребуется консультация специалиста генетика.
2. В случае тяжелых расстройств в развитии плода рассматривается вопрос искусственного прерывания беременности.
3. Болезнь может быть диагностирована сразу же после рождения ребенка. Типичное сочетание некоторых характерных признаков позволяет заподозрить у ребенка наличие синдрома. Для постановки диагноза требуется выполнение кариотипирования. Такое диагностирование может проводиться даже после смерти малыша, так как полученные во время такого исследования сведения позволят установить вероятность возникновения генетических недугов у других детей пары.
4. Дополнительно могут использоваться ультразвуковое исследование сердца и внутренних органов ребенка, компьютерная томография, рентгенография и другие инструментальные методы, выбранные по решению врача.

Лечение синдрома Эдвардса

Терапия недуга основана на организации качественного ухода за больным ребенком и выполнении всех рекомендаций врача.

При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.

Многие дети борются за выживание в первые дни своей жизни из-за тяжёлых неврологических проблем или сложных дефектов сердца.

Медицинское лечение детей с трисомией 18 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Эдвардса сосредоточивается на физических проблемах, с которыми рождается ребенок.

Хирургия может быть необходимой для устранения пороков почек, сердца, пороков ЖКТ, заячьей губы и волчьей пасти. Кардиохирург, нейрохирург и челюстно-лицевой хирург взвешивают риски при хромосомной патологии. При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения с пластической коррекцией дефектов.

Для реабилитации и развития пациентам необходима помощь психиатра, логопеда, а также физическая и профессиональная терапия. Все эти этапы реабилитации и лечения обговаривают с родителями.

Профилактика синдрома Эдвардса

На данный момент не разработаны специальные методы лечения этого заболевания.

При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, перед зачатием требуется консультация генетика.

Частые вопросы о синдроме Эдвардса

Можно ли увидеть синдром Эдвардса на УЗИ?

Ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг (БХ-1 и БХ-2) или проводят амниоцентез для проведения кариотипа плода.

Как распознать синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса у детей проявляется наличием таких признаков:

• нарушение в развитии скелетной мускулатуры;
• нарушения в развитии подкожной клетчатки;
• нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата и костей черепа;
• нарушения в развитии нижней челюсти ребенка, могут возникнуть расщелины губы или неба;
• удлинение черепа в переднем или заднем направлении, глазные щели – узкие;
• сращение пальцев (бывает частичное или полное) стоп и кистей;
• изменения в форме стоп, а также запястных суставов;

Со стороны нервной системы могут возникать такие нарушения: недоразвитость головного мозга, задержка в психическом или же физическом развитии.

Могут также возникнуть различные пороки внутренних органов.

Пороки сердца:

• дефекты сердечных клапанов;
• дефекты сердечных перегородок;
• изменения в крупных сосудах;

Пороки ЖКТ:

• аномалии в развитии пищевода;
• заращение желчевыводящих путей;

Пороки почек:

• нарушения в работе мочеполовой системы (удвоение почек, расширения отделов мочеполовой системы);

Другие пороки развития:

• нарушения в развитии половых органов;
• неправильное расположение в организме органов брюшной полости;

Самым верным анализом для подтверждения с. Эдвардса при наличии множественных пороков есть кариотип.

Что такое состояние трисомия 18?

Трисомия 18 (с. Эдвардса) это наличие дополнительной хромосомы 18. Проявляется аномалиями развития почек, сердца, переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, и небольшими размерами при рождении.

Чем отличается синдром Эдвардса от синдрома Патау?

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врожденными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью. А синдром Патау (трисомия 13) вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода.