Пороки развития плода

Что такое не развивающаяся беременность

О беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода – нарушение кариотипа. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% – по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип – это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, при котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода.

Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной прерывания беременности.

Кому проводится исследование

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

1. при обычном невынашивании беременности в первом триместре;
2. при выкидыше неустановленного генеза.

Показания к проведению пренатальной диагностики:

• наличие в семье заболеваний, которые наследуются, сцеплено с полом;
• возраст матери  35 лет;
• наличие в семье предыдущего ребенка с хромосомной патологией (в том числе с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса);
• перестройки родительских хромосом;
• синдром фрагильной Х-хромосомы;
• гемоглобинопатии;
• врожденные нарушения метаболизма;
• различные наследственные заболевания в семье;
• дефекты нервной трубки (спина бифида);
• другие показания для цитогенетической пренатальной диагностики;

Для чего нужно генетическое исследование ворсин хориона

С какой целью проводится исследование кариотипа при беременности:

• подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
• разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей в данных супругов (если есть рождение детей с врожденными пороками сердца, печени, спина бифида, умерших от множественных пороков);
• назначение супругам (в зависимости от результатов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

Ворсины хориона при беременности и патология

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить разные хромосомные аномалии, несовместимые с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода.

Среди них:

1. трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
2. моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
3. случаи полисомии по половым хромосомам;
4. полиплоидии;
5. структурные хромосомные аномалии (транслокации);
6. наличие маркерных хромосом;
7. сочетанные варианты хромосомной патологии.

Как проводится исследование

Генетическая диагностика ворсин хориона при беременности может выполняться 2 способами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (непроизвольно прервавшейся) беременности.

Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)

Сущность метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие у ворсин хориона живых клеток, способных к митотическому разделению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным.

Кроме того, низкое качество выделяемых хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат.

Молекулярно-генетические методы анализа (array-CGH, ​​QF-PCR)

Могут быть использованы на всех сроках беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом). Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельно хромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения хромосом (делеции, дупликации). Использование методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузырьки, заполненные жидкостью).

Поскольку для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая в разных городах (образец для исследования и результат анализа высылаются по почте).

Самые частые вопросы о пренатальной патологии плода

Для чего нужна пренатальная диагностика плода?

Основное в пренатальной диагностики это выявление у ребенка признаков тяжелых пороков и ряда наследственных заболеваний еще на этапе его внутриутробного развития. Некоторые исследования позволяют дополнительно оценить общее развитие плода и выявить акушерскую патологию.

Основные причины развития пороков у плода

В развитии пороков плода играют роль как генетические факторы, так и факторы внешней среды. Иногда болезнь является следствием мультифакторных причин, и это совместное влияния генетики (мутаций) и воздействия тератогенных факторов (алкоголь, наркотики, никотин).

Какие методы пренатальной диагностики вы знаете?

Пренатальная диагностика  это способ выявления проблем развития плода. Ее основными методами остаются амниоцентез и биопсия хориона, которые позволяют выявить генетические нарушения еще до рождения ребенка. Важным также методом есть УЗИ. Ультразвуковое исследование является методом, позволяющим выявить пороки развития плода. Исследование позволяет своевременно выявлять замершую беременность, внематочную беременность, установить причину кровянистых выделений, заподозрить наличие хромосомной патологии у плода (синдрома Дауна, Эдвардса, Патау).