Синдром Шерешевского-Тернера

Как часто встречается синдром Шерешевского-Тернера?

Среди новорожденных девочек синдром Тернера встречается с частотой 1:3000, а среди страдающих олигофренией 1:1500.

Соотношение пола при этом синдроме М0:Ж1. Популяционная частота это один на 5000.

Отмечено, что в период первого триместра при беременности плода с синдромом Тернера практически 99% спонтанно прекращаются абортом.

Причины синдрома Тернера

В зависимости от структурных изменений в одной Х-хромосоме, могут быть цитогенетические варианты синдрома Тернера:

• отмечается всего одна Х-хромосома (моносомия) это 45,ХО;
• мозаичная форма, когда есть наличие более чем двух клеточных линий у одного человека это 45,Х/46,ХХ и 45,Х/46,ХY;
• наличие кольцевой Х-хромосомы это r(X);
• маркерная хромосома (46,Х+m);
• наличие изохромосомы длинного плеча Х-хромосомы это i(Xq);
• частичная или полная хромосомная перестройка (делеция) короткого плеча Х-хромосомы это delXp;
• полная хромосомная перестройка (делеция) длинного плеча Х-хромосомы это delXq;

Клиническая картина при разных видах поражений может быть со всеми симптомами или частичными проявлениями.

Известно, что частота возникновения синдрома у плода не связана с возрастом матери (как при синдроме Дауна, Эдвардса, Патау).

Беременным женщинам при выявлении на УЗИ врожденных пороков плода проводят исследования на хромосомную патологию.

В некоторых странах синдром Тернера включен в пренатальный скрининг. Для подтверждения диагноза у плода рекомендуют кариотипирование с помощью амниоцентеза.

До 99% случаев синдрома Шерешевского-Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением. Около 15% всех спонтанных абортов имеют кариотип 45,ХО.

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

Внешние проявления бывают разнообразные. Дети рождаются с маленькой массой (2500-2900) и длинной тела также средних цифр (45-47,5см). Отмечается лимфатический отек кистей и стоп, избыток кожи на шее (крыловидные складки).

Клиническая картина при синдроме Тернера проявляется такими признаками:

• широкая грудная клетка у 60%;
• низкий рост у 98%;
• отсутствуют или слабо развиты молочные железы у 82%;
• крыловидные кожные складки на шее у 56%;
• Х-образное искривление голеней у 56%;
• половое недоразвитие (инфантилизм) у 94%;
• укороченная шея у 71%;
• врожденные пороки сердца у 27%;
• аномалии мочеполовой системы у 38%;
• повышенная пигментация кожи (гиперпигментация) у 69%;
• снижение слуха у 52%;
• снижение остроты зрения у 22%;
• снижение интеллекта разной степени (свойственна эмоциональная лабильность, недоразвитие волевой сферы, бывает олигофрения);
• повышена частота заболевания щитовидной железы (тиреоидит);
• повышен риск сахарного диабета;

Минимальные проявления при синдроме Тернера это низкий рост, кожные складки на шее, отек кистей и стоп, половой инфантилизм, кариотип 45,ХО.

Какое лечение применяют при синдроме Тернера?

Учитывая, что это хромосомная патология, методов лечения не разработано. Но помочь симптоматически таким пациентам можно. Лечение направлено на увеличение роста и развития вторичных половых признаков. Рекомендуют наблюдение у репродуктолога или гинеколога.

Для этого назначают анаболические стероиды (нерабол, ретаболил и другие) в возрасте до 15-16 лет. А после 16 лет проводится длительная курсовая терапия эстрогенами. Гормональное лечение улучшает и психическое состояние пациенток.

Также применяют гормон роста как самостоятельно, так и в сочетании с андрогенами.

При лечении гормонами всегда надо помнить о риске возникновения остеопороза и заболеваний сердца.

Какой прогноз для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера?

Прогноз для жизни благоприятный. Эти женщины не могут выносить ребенка, так как половой инфантилизм связан с хромосомной патологией. Эндокринолог проводит заместительное лечение, но зачать и выносить такие пациентки не могут.

Рекомендуют усыновление или сурагатное материнство.

При любом бесплодии рекомендуют обязательно кариотип, так как при этом виде бесплодия у женщины не вырабатывается яйцеклетки нужного качества.

Отмечен высокий риск выкидышей и рождения детей с врожденной патологией среди этих женщин. Есть данные, что пациентки с синдромом Тернера могут выносить и родить ребенка, но при помощи применения гормональной терапии.

Психоэмоциональное состояние женщин с этим синдромом проявляется депрессией, трудностью социальной адаптации. Наблюдение у психолога или психиатра помогает снизить эти проявления.

Общее самочувствие при синдроме Тернера зависит от сочетаний врожденных пороков сердца, проблем с щитовидной железой и проявлением диабета. Это влияет на качество и продолжительность жизни.

Основные факты о синдроме Шерешевского-Тернера

Из этой статьи Вы узнали, что прогноз при этом синдроме благоприятный, лечение гормонами улучшает качество жизни, есть возможность быть матерью при применении современных репродуктивных технологий.

Некоторые женщины с синдромом могут воспользоваться ЭКО и другими методами репродуктивных технологий.

Частые вопросы о синдроме Шерешевского-Тернера

Что такое синдром Шерешевского -Тернера простыми словами?

Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие Х-хромосомы у женщин) это генетическое заболевание, которое проявляется только у женщин. Оно сопровождается аномалиями физического развития, низкорослостью, отставанием в половом и психическом развитии.

Как выглядит женщина с синдромом Шерешевского-Тернера?

Во время осмотра специалист  обратит внимание на характерные физические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

• низкий рост;
• короткая шея с крыловидными складками;
• низкая линия роста волос на задней части шеи;
• широкая грудная клетка;
• узкие бедра;
• высокое небо;

Можно ли родить с синдромом Шерешевского-Тернера?

Известно, что около 98% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера являются бесплодными и не способны к самостоятельному зачатию. Также такие женщины не могут выносить беременность без медицинской  помощи. По данным репродуктологов и гинекологов, около 5-6% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера имеют спонтанное развитие вторичных половых признаков. До  2-3% из них в дальнейшем могут беременеть.