Синдром Шерешевского-Тернера
2022-07-21- Как часто встречается синдром Шерешевского-Тернера?
- Причины синдрома Тернера
- Признаки синдрома Шерешевского-Тернера
- Какое лечение применяют при синдроме Тернера?
- Какой прогноз для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера?
- Основные факты о синдроме Шерешевского-Тернера
- Частые вопросы о синдроме Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера это хромосомное заболевание при котором отмечается всего одна Х-хромосома (моносомия) и известно как 45Х или 45ХО.
Впервые это заболевание было описано эндокринологом Шерешевским М. в 1925 году и причину назвал нарушение функции железы гипофиза. В 1938 году американский эндокринолог Тернер Г. описал симптомы этого заболевания. И 1959 году Форд Ч. описал причину болезни и установил как моносомию по Х-хромосоме.
Как часто встречается синдром Шерешевского-Тернера?
Среди новорожденных девочек синдром Тернера встречается с частотой 1:3000, а среди страдающих олигофренией 1:1500.
Соотношение пола при этом синдроме М0:Ж1. Популяционная частота это один на 5000.
Отмечено, что в период первого триместра при беременности плода с синдромом Тернера практически 99% спонтанно прекращаются абортом.
Причины синдрома Тернера
В зависимости от структурных изменений в одной Х-хромосоме, могут быть цитогенетические варианты синдрома Тернера:
- отмечается всего одна Х-хромосома (моносомия) это 45,ХО;
- мозаичная форма, когда есть наличие более чем двух клеточных линий у одного человека это 45,Х/46,ХХ и 45,Х/46,ХY;
- наличие кольцевой Х-хромосомы это r(X);
- маркерная хромосома (46,Х+m);
- наличие изохромосомы длинного плеча Х-хромосомы это i(Xq);
- частичная или полная хромосомная перестройка (делеция) короткого плеча Х-хромосомы это delXp;
- полная хромосомная перестройка (делеция) длинного плеча Х-хромосомы это delXq;
Клиническая картина при разных видах поражений может быть со всеми симптомами или частичными проявлениями.
Известно, что частота возникновения синдрома у плода не связана с возрастом матери (как при синдроме Дауна, Эдвардса, Патау).
Беременным женщинам при выявлении на УЗИ врожденных пороков плода проводят исследования на хромосомную патологию.
В некоторых странах синдром Тернера включен в пренатальный скрининг. Для подтверждения диагноза у плода рекомендуют кариотипирование с помощью амниоцентеза.
До 99% случаев синдрома Шерешевского-Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением. Около 15% всех спонтанных абортов имеют кариотип 45,ХО.
Признаки синдрома Шерешевского-Тернера
Внешние проявления бывают разнообразные. Дети рождаются с маленькой массой (2500-2900) и длинной тела также средних цифр (45-47,5см). Отмечается лимфатический отек кистей и стоп, избыток кожи на шее (крыловидные складки).
Клиническая картина при синдроме Тернера проявляется такими признаками:
- широкая грудная клетка у 60%;
- низкий рост у 98%;
- отсутствуют или слабо развиты молочные железы у 82%;
- крыловидные кожные складки на шее у 56%;
- Х-образное искривление голеней у 56%;
- половое недоразвитие (инфантилизм) у 94%;
- укороченная шея у 71%;
- врожденные пороки сердца у 27%;
- аномалии мочеполовой системы у 38%;
- повышенная пигментация кожи (гиперпигментация) у 69%;
- снижение слуха у 52%;
- снижение остроты зрения у 22%;
- снижение интеллекта разной степени (свойственна эмоциональная лабильность, недоразвитие волевой сферы, бывает олигофрения);
- повышена частота заболевания щитовидной железы (тиреоидит);
- повышен риск сахарного диабета;
Минимальные проявления при синдроме Тернера это низкий рост, кожные складки на шее, отек кистей и стоп, половой инфантилизм, кариотип 45,ХО.
Какое лечение применяют при синдроме Тернера?
Учитывая, что это хромосомная патология, методов лечения не разработано. Но помочь симптоматически таким пациентам можно. Лечение направлено на увеличение роста и развития вторичных половых признаков. Рекомендуют наблюдение у репродуктолога или гинеколога.
Для этого назначают анаболические стероиды (нерабол, ретаболил и другие) в возрасте до 15-16 лет. А после 16 лет проводится длительная курсовая терапия эстрогенами. Гормональное лечение улучшает и психическое состояние пациенток.
Также применяют гормон роста как самостоятельно, так и в сочетании с андрогенами.
При лечении гормонами всегда надо помнить о риске возникновения остеопороза и заболеваний сердца.
Какой прогноз для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера?
Прогноз для жизни благоприятный. Эти женщины не могут выносить ребенка, так как половой инфантилизм связан с хромосомной патологией. Эндокринолог проводит заместительное лечение, но зачать и выносить такие пациентки не могут.
Рекомендуют усыновление или сурагатное материнство.
При любом бесплодии рекомендуют обязательно кариотип, так как при этом виде бесплодия у женщины не вырабатывается яйцеклетки нужного качества.
Отмечен высокий риск выкидышей и рождения детей с врожденной патологией среди этих женщин. Есть данные, что пациентки с синдромом Тернера могут выносить и родить ребенка, но при помощи применения гормональной терапии.
Психоэмоциональное состояние женщин с этим синдромом проявляется депрессией, трудностью социальной адаптации. Наблюдение у психолога или психиатра помогает снизить эти проявления.
Общее самочувствие при синдроме Тернера зависит от сочетаний врожденных пороков сердца, проблем с щитовидной железой и проявлением диабета. Это влияет на качество и продолжительность жизни.
Основные факты о синдроме Шерешевского-Тернера
Из этой статьи Вы узнали, что прогноз при этом синдроме благоприятный, лечение гормонами улучшает качество жизни, есть возможность быть матерью при применении современных репродуктивных технологий.
Некоторые женщины с синдромом могут воспользоваться ЭКО и другими методами репродуктивных технологий.
Частые вопросы о синдроме Шерешевского-Тернера
Что такое синдром Шерешевского -Тернера простыми словами?
Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие Х-хромосомы у женщин) это генетическое заболевание, которое проявляется только у женщин. Оно сопровождается аномалиями физического развития, низкорослостью, отставанием в половом и психическом развитии.
Как выглядит женщина с синдромом Шерешевского-Тернера?
Во время осмотра специалист обратит внимание на характерные физические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:
- низкий рост;
- короткая шея с крыловидными складками;
- низкая линия роста волос на задней части шеи;
- широкая грудная клетка;
- узкие бедра;
- высокое небо;
Можно ли родить с синдромом Шерешевского-Тернера?
Известно, что около 98% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера являются бесплодными и не способны к самостоятельному зачатию. Также такие женщины не могут выносить беременность без медицинской помощи. По данным репродуктологов и гинекологов, около 5-6% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера имеют спонтанное развитие вторичных половых признаков. До 2-3% из них в дальнейшем могут беременеть.