Синдром Дауна

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром впервые был описан в 1866 году, когда английский врач Джон Даун его впервые описал. А в 1959 году французский генетик Жером Лежен связал происхождение синдрома с изменением количества хромосом.

Частота синдрома Дауна среди новорожденных 1 на 800 или 1000. По статистике Всемирной Организации Здравоохранения с синдромом рождается каждый 700-й новорожденный.

В Украине по официальной статистике ежегодно рождается 445 детей с синдромом Дауна (в разных регионах частота от 1 на 734 до 1 на 5157, таким образом 0,08% к общему количеству новорожденных).

Частота рождения детей с синдромом в США 5429 новых случаев в год. По данным Национальной Ассоциации больных с синдромом Дауна в США насчитывается более 350000 людей с этим заболеванием.

В Германии насчитывается около 50000 людей с синдромом.

Благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с этим синдромом уменьшилась, так как семьи узнав информацию о патологии плода применяют прерывание беременности. В Англии в среднем три женщины ежедневно делают аборт из-за выявленного синдрома Дауна у их плода.

Сколько хромосом у человека?

Часто родители задают вопрос о том, что такое хромосомы и почему у их ребенка лишняя хромосома. Снова и снова супруги признаются, что они и понятия не имеют о хромосомах, не знают, чем хромосомы отличаются от генов. Чем отличаются врожденные и наследственные дефекты.

С конца прошлого столетия ученые стали предполагать, что хромосомы носители наследственных факторов. Название хромосомы получили от греческих слов хрома это краска, сома это тело. При окраске специальным красителем, нитевидные структуры клетки вбирают в себя красящее вещество и их можно наблюдать.

В 1956 году было установлено, что в каждой клетке человека (исключая сперматозоиды и яйцеклетки) содержится 46 хромосом. Половину нашего хромосомного набора мы получаем от отца и половину от матери. Хромосомы же в свою очередь состоят из генов, которые являются единицами наследственности.

Существует 22 пары хромосом, оставшиеся две хромосомы в каждой клетке называются половыми. Каждый родитель передает своему потомку только одну из половых хромосом, которые определяют пол человека. У женщин 46,ХХ, а у мужчин 46,ХУ.

Синдром Дауна на УЗИ при беременности

Для того чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые обследования во время беременности.

Ультразвуковое обследование плода это выявление врожденной патологии в разные сроки беременности. Специфичные признаки (маркеры) для синдрома Дауна это:

• отсутствие или уменьшение носовой кости;
• толщина воротникового пространства;
• укорочение трубчатых костей;
• единственная артерия пуповины;
• признаки атрезии двенадцатиперстной кишки;
• пороки сердца;

Кроме УЗИ признаков для определения степени рисков используют биохимический скрининг в первом и втором триместре беременности. При этом исследуют кровь беременной женщины (альфафетопротеин АФП и хорионический гонадотропин ХГ). Лучший результат дает комбинирование УЗИ и биохимические исследования.

Есть современные компьютерные программы, например PRISCA-1 и PRISСA-2. В период с 11-й недели по 13-ю неделю беременности женщина проходит УЗИ и сдает кровь на ХГ и АФП. Затем в программе рассчитывается и в результате этого получают риски на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Скрининг второго триместра проводят с 16-й по 18-ю недели и кровь сдают на три показателя (несвязанный эстриол, альфафетопротеин, хорионический гонадотропин).

Вычисляя индивидуальные риски программа учитывает данные беременной женщины. Это срок беременности, прием лекарственных препаратов, курение, вес, возраст и данные УЗИ, данные биохимии крови.

Если подозрения на синдром Дауна подтверждаются, то для уточнения рекомендуют инвазивные методы диагностики (специфичный анализ околоплодных вод) это амниоцентез. Или кордоцентез (забор крови из пуповины плода). Если есть угроза выкидыша, то эти процедуры не рекомендуют. В большинстве случаев, процедура амниоцентеза безопасна. В результате процедуры, семья получает ответ о нормальном или патологическом кариотипе плода. Стоит вопрос о прерывании или продлении беременности, что очень важно для каждой отдельной семьи.

Признаки синдрома Дауна

У детей с синдромом Дауна подтверждается диагноз кариотипом и он делается в цитогенетической лаборатории. Результат обследования 47,ХХ +21 или 47,ХУ +21, что доказывает наличие дополнительной 21 хромосомы (трисомия по 21 хромосоме).

Основные признаки синдрома:

• типичное плоское лицо у 90%;
• монголоидный разрез глаз у 80%;
• маленький короткий нос у 40%;
• наличие вертикальной кожной складки, прикрывающий уголок глаза с внутренней стороны (эпикант) у 80%;
• открытый рот у 65% ;
• плоская переносица у 52%;
• плоский затылок у 78%;
• диспластичные уши у 43%;
• косоглазие (страбизм) у 29%;
• короткая и широкая форма головы (брахицефалия) у 81%;
• врожденные пороки сердца у 40%;
• поперечная борозда на ладонях у 45%;
• аномалия зубов у 65%;
• увеличенный складчатый язык у 50%;
• чрезмерная кожная складка на шее у новорожденных у 81%;
• короткая шея у 45%;
• укороченные конечности у 70%;
• укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг (брахимезофалангия) у 70%;

Наблюдается покраснение кожи лица (на щеках и кончике носа), бывает расхождение прямых мышц живота. В 8% пациентов может быть врожденное отсутствие (атрезия) или сужение просвета (стеноз) 12-перстной кишки, злокачественное заболевание крови (лейкоз).

Отмечается снижение функции щитовидной железы (гипотиреоз) у 50% пациентов, а также различной степени умственная отсталость.

Для подтверждения синдрома Дауна проводят исследования кариотипа и при наличии дополнительной 21 хромосомы диагноз подтверждается.

Различают формы синдрома Дауна:

• у 94% простую трисомию по 21 хромосоме;
• у 4% транслокационную форму, когда число хромосом остается нормальным, а дополнительная 21 хромосома транслоцирована на аутосомы 13,14, и 22 и при этой форме есть высокий риск повторного рождения больного ребенка в семье;
• у 2% мозаичная форма, когда часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть клеток имеет патологический набор хромосом;

Особенные дети с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна считаются особенными, так как они развиваются более медленнее, чем сверстники.

Одной из основных причин ранней смертности детей с синдромом является врождённые пороки сердца, частота которых достигает 50%.

Чаще других встречается нестабильность шейного отдела позвоночника (атлантоосевая), что вызывает головные боли, ограничение движений рук, покалывание в руках и ногах.

Также для детей с синдромом Дауна характерна дисплазия соединительной ткани (COL6A2). При этом отмечается слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивой походке, чрезмерной подвижности.

Существуют особенности строения дыхательных путей. При недоразвитии средней части лица отмечается сужение носовых ходов и ротоглотки. Поэтому есть риск остановки дыхания во сне (апноэ).

Ежегодно необходимо контролировать гормоны щитовидной железы, так как у 40% может проявляться гипотиреоз. Это может быть причиной ожирения.

Умственная отсталость отмечается почти у всех детей с синдромом, трудности связаны с речью, памятью.

Новорожденные с синдромом Дауна

После рождения отмечается слабый крик, медлительность при сосании, рефлексы снижены. Есть склонность к простудным заболеваниям. Состояние зависит от наличия или отсутствия врожденных пороков.

До года ребенок развивается со слабостью мышц и это ведет к более позднему физическому развитию. Держать голову, сидеть, ползать и ходить дети начинают позже, чем их сверстники.

Особое место отводится психоэмоциональному развитию малыша. Чем больше родители и специалисты занимаются с ребенком, тем раньше они приобретают навыки для жизни, учатся общению с окружающими и не замыкаются в себе.

Дошкольный период с синдромом Дауна

Если есть умственная отсталость, то этим детям необходима помощь логопедов, психиатров, психологов. Их особенность связана с тем, что они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Для них важно сосредоточится на одной задаче и переключить внимание им сложно, пока полностью не будет удовлетворен результатом.

Также отмечено у таких детей копирование поведения других во время игр и это помогает им быстрее и лучше разговаривать.

Подростки с синдромом Дауна

По достижению подросткового периода у многих детей с синдромом Дауна отмечается снижение функции щитовидной железы. Гипотиреоз встречается от 10% до 40% таких пациентов. Наблюдается склонность к ожирению, сахарному диабету 2.

В подростковый период отмечено исчезновение повышенной частоты улыбок.

Подростки испытывают трудности при выполнении задач, требующих навыков крупной моторики (как сесть или встать).

Особенно в этот период нужен индивидуальный подход в сексуальном воспитании. Это также зависит от степени умственной отсталости. Эти подростки так же проходят этапы гормональных изменений, переживают эмоциональные кризы с перепадами настроения.

Из опыта многих педагогов и психологов, дети с синдромом лучше развиваются среди обычных детей, копируя их, с позитивом проходят обучение, быстрее приобретают необходимые навыки.

Взрослые с синдромом Дауна

Больше половины взрослых с синдромом страдают кондуктивной или нейросенсорной тугоухостью. Поэтому рекомендовано исследование слуха (аудиометрия) не реже одного раза в два года, чтобы вовремя помочь при снижении слуха.

Взрослая жизнь после 18 лет для людей с синдромом Дауна зависит от степени умственной отсталости, адаптации к самообслуживанию, умение жить без помощи или под наблюдением родственников, специалистов.

Социализация для таких людей связана с образованием и умением приспособится к самостоятельности. Чем лучше прошли периоды дошкольного, школьного образования, тем легче найти свое место в обществе.

В период взросления для таких людей нужна помощь для создания социальных контактов. Здесь необходима помощь при профилактике инфекций, передающихся половым путем, помощь гинеколога и андролога для контроля рождаемости. Есть риск иметь ребенка больного с синдромом Дауна (риск 50%). Некоторые пациенты женятся и создают семью, чаще мужчины с синдромом стерильны, а женщины склонны к выкидышам.

Продолжительность жизни определяется наличием врожденных пороков сердца, кишечника, присоединение инфекций. У тех людей, которые выжили после 40 лет, развивается клинические признаки болезни Альцгеймера (деменция старческая прогрессирующая).

Сегодня средняя продолжительность жизни с этой патологией приближается к 55-60 лет. Взрослая жизнь таких людей складывается из таких же моментов, как и у обычных людей. Большинство из них учатся, сдают экзамены на водительские права, занимаются спортом, могут играть в театре, писать стихи, публиковать авторские тексты, рисуют.

Превентивные меры при синдроме Дауна

Предупреждающие (превентивные) меры это предохранение и профилактические мероприятия в обществе, направлены на предупреждение рождения ребенка с синдромом Дауна.

Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом.

А вот возраст матери является фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения такого ребенка увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет.

Например, у женщин до 25 лет риск рождения один на 1400, у женщин от 25 до 35 лет этот риск выше и составляет один на 400, в возрастной группе от 35 до 40 лет один из 100 детей может родиться с синдромом Дауна.

Возраст мужчины также играет роль, у старше 42 лет риск повышается.

Простые превентивные меры это все те же рекомендации при планировании беременности.

И обследования супругов до зачатия, и лечение инфекций, и прием фолиевой кислоты, и анализы для исключения хромосомной патологии плода в первом триместре.

Семьи при близкородственных браках и те семьи, в которых рождались дети с синдромом Дауна находятся в группе риска рождения больных детей.

Важно знать о синдроме Дауна

Когда Вы ознакомились с информацией в этой статье о признаках, о кариотипе при синдроме Дауна. Как растить этих особенных детей, какие бывают проблемы у взрослых пациентов. Все это поможет в дальнейшем сделать верный выбор в семье.

Современные пренатальные методы диагностики помогают прервать беременность при подозрении на синдром Дауна у плода. А если семья решает оставить ребенка, то для наблюдения такого малыша есть целая команда специалистов, которая поможет растить такого особенного ребенка.

Самые частые вопросы о синдроме Дауна

Сколько хромосом у Дауна?

У человека с синдромом Дауна подтверждается диагноз кариотипом и он делается в цитогенетической лаборатории. Результат обследования 47,ХХ +21 или 47,ХУ +21, что доказывает наличие дополнительной 21 хромосомы (трисомия по 21 хромосоме).

Что такое мозаичная форма синдрома Дауна?

При синдроме Дауна у 2% мозаичная форма, когда часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть клеток имеет патологический набор хромосом. В результате кариотипа цитогенетики указывают сколько нормальных и сколько с трисомией 21 в процентах.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Дауна, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈