Расшифровка результатов анализов

Выбор специалиста

Жизнь современного человека наполнена множеством разнообразных событий и протекает в скоростном ритме. Учеба и работа, построение успешного бизнеса или карьеры, создание семьи и воспитание детей. Это все отнимает массу сил и времени, а здоровье отходит на последний план. Ведь сохранить его важно как для молодежи, так и для людей старшего возраста.

Многие заболевания, включая сахарный диабет, гипертонию, инфаркт миокарда, можно обнаружить и предупредить на ранних стадиях. Однако из-за отсутствия явных симптомов люди не обращаются к медикам, поэтому со временем заболевание переходит в запущенную стадию.

Вот несколько примеров индивидуальных назначений, которые может включать обследования организма:

• Для тех, кто жалуется на частые головные боли и утомляемость рекомендуют пройти магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга, допплер сосудов головы, развернутый анализ крови и консультацию невролога.
• Для женщин от 40 лет и старше это маммография и проверка кала на наличие скрытых кровяных включений.
• Для курильщиков пройти легочный тест и консультация пульмонолога.
• Для людей, страдающих одышкой и лишним весом рекомендуют проверить сердце и сосуды, желудок, а также консультацию диетолога.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Виды обследований в медицине

Все виды обследований можно разделить на лабораторные и инструментальные. Все УЗИ, МРТ, ЭЭГ, ЭКГ назначат в зависимости от того, какой диагноз хотят подтвердить. Лабораторные исследования назначают в период острого или хронического состояния, а также для подтверждения диагноза.

Исследования проводимые в общеклинических лаборатория бывают такие:

• Клинический анализ крови (лейкоциты, эритроциты, гемоглобин, тромбоциты, лейкоцитарная формула, СОЭ).
• Исследование групп крови и резус-фактора.
• Клинический анализ мочи(белок, глюкоза, уробилин, нитриты, микроскопия).
• Исследование на малярию и гельминты.
• Исследование белков острой фазы (С – реактивный белок, фибриноген, ревматоидный фактор).
• Липидный обмен (холестерин, триглицериды, ЛПВП, ЛПНВ, индекс атерогенности).
• Гормоны щитовидной железы (Т3 св., Т4 св., ТТГ, антитела ТГ, антитела ТПО).
• Половые гормоны (ЛГ, ФСГ, пролактин, тестостерон, эстрадиол).
• Ферменты (АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, ГГТ, щелочная фосфатаза), диагностика вирусных гепатитов В, С.
• Онкомаркеры.
• Коагулограмма (исследование свертывающей системы крови).
• Диагностика заболеваний, передающихся половым путём (ППП) это микроскопия и ПЦР диагностика.

Весь план обследований зависит от предварительного диагноза.

Для каждого человека такая программа подбирается индивидуально, учитывая:

• потребности и пожелания человека;
• текущее состояние организма;
• наличие хронических патологий;
• возраст пациента;

Виды обследований в генетике

Считается, что генетический анализ (тест ДНК) — это расшифровка ДНК конкретного человека. Но это немного не так. Основная цель не столько расшифровка, сколько интерпретация результатов. То есть вашу ДНК выделяют, сравнивают с эталонной и ищут отклонения — мутации в тех или иных генах.

Пренатальная генетическая диагностика

Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии, также можно определить пол ребенка и установить отцовство на ранней стадии беременности.

Для пренатальной диагностики применяют методы с взятием кусочка ткани зародыша (биопсией хориона и взятием образца околоплодных вод (амниоцентез). Также на сегодня практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери (неинвазивный пренатальный ДНК тест).

Тест при планировании детей

Исследование генома обоих родителей, при котором учитывают предрасположенность к болезням, учитывая семейный анамнез или наличие у кого то из супругов (их родителей) болезней. Этот тест на наследственность планируемого потомства с расчетом вероятности патологии у будущего малыша.

Скрининг новорожденных (неонатальный скрининг)

Массовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, которые проявляются с возрастом, а не сразу после рождения.

Профилактика заболеваний

Современные генетические тесты, которые позволяют уточнить риски развития нескольких болезней, таких как ожирение, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, большинство видов рака (например, рак молочной железы, меланома).

Прогноз лечения

Или фармакологическая индивидуальная программа. Этот тест поможет понять, какие медикаменты могут вызвать побочные эффекты, а какие будут оказывать на организм наиболее эффективное воздействие. Так как лекарства могут усваиваться человеком в зависимости наличия разных мутаций, то на основании таких данных врач сможет назначить более действенное лечение.

Спортивная генетика

Этот тест помогает установить предрасположенность к занятиям различными видами спорта, на сегодня известно около 50 генов. Эта информация важна при выборе спортивных нагрузок для юных спортсменов, так как не всем подходит режим серьезной спортивной карьеры.

Генетический паспорт питания

Это современная генетическая панель тестов для подбора оптимальной диеты, возможность оценить непереносимость пищи, выявить особенности метаболизма человека и помочь улучшить образ питания.

Определение происхождения человека

Этот тест служит для решения вопросов об установлении родства, выяснения происхождения предков и ближайших родственников. В этом тесте ДНК клиента сравнивается с генетическим материалом других людей.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Это сложные случаи или хронические недуги, причина которых не установлена. Генные и хромосомные заболевания, как правило, выявляют после консультации и обследования у генетика. Это помогает наконец то сэкономить время и деньги, так как классическое лечение не давало результатов. Примером может быть множество заболеваний обмена, протекающих с эпилепсией. И как только выясняется причина эпилепсии, пациент уходит от противосудорожной терапии, начинает заместительную терапию и специальную диету, что приводит к положительной динамике в состоянии клиента. При сниженном мышечном тонусе необходимо исключить спинальную мышечную атрофию.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Диагностика вирусов или бактерий

Это выявление ДНК вирусов или бактерий в крови пациента, когда подозревают заболевание. У пациента берут анализ крови и определяют есть ли чужеродный генетический материал.

Генетический анализ позволяет изучить определенные гены в молекуле ДНК и предоставляет нам важную информацию о предрасположенности организма к определенным заболеваниям и индивидуальных особенностях структуры ДНК.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Пример интерпретации анализа

Мутации бывают в гетерозиготной форме и гомозиготной формах. Первая говорит о том, что поломка гена на 30%, а вторая на 70%. Например, у людей с гомозиготной мутацией гена MTHFR усвоение фолиевой нарушено на 70% и более.

Именно поэтому у кого-то очень быстро и хорошо усваивается витамин В9 из еды, а у кого-то на этот процесс уходит от двух до пяти часов. И все это закладывается при рождении.

Людям с гетерозиготным нарушением работы гена MTHFR можно принимать обычную фолиевую, так как ее усвоение снижено всего на 25%-30%. Если у Вас гомозиготная мутация, то лучше пить активную форму “метилтетрагидрофолат” (5-mthf или Methylfolate) и старательно избегать добавок с обычной фолиевой, так как обе формы конкурируют за всасывание.

Обследование на полиморфизм фолатных генов

1.Пример (обследование на полиморфизм фолатных генов):

MTHFR 677 C>T (1rs 801133) C/Т не выявлено;

MTHFR 1298 A>C (rs 1801131) А/А не выявлено;

MTR 2756 A>G (rs 1805087) A/А не выявлено;

MTRR 66 A >G (rs 1801394) А/А не выявлено;

Мутаций фолатных генов не выявлено. В этих результатах лаборатория описывает, что:

• С/С, А/А это нейтральная аллель;
• С/Т, А/С,А/G это гетерозигота за мутантным аллелем;
• Т/Т, C/С, G/G это гомозигота за мутантным аллелем;

В результатах обследований выявляют несколько генотипов. Аллель нейтральная это нормальная активность фермента. Гетерозигота по-мутантному аллелю это снижение активности фермента. Гомозигота по-мутантному аллелю это значительное снижение активности фермента.

При снижении активности фермента у человека нарушается метаболический процесс превращения гомоцистеина (гипергомоцистеинемия). Что важно в лечении и диете.

Как прочитать результат кариотипа?

2. Пример:

Результат кариотипа 46,ХУ +21.

Этот результат подтверждает у пациента синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме).

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Путь пациента к результату

Важно определить свой путь к результату, а значит и выбрать правильное лечение:

• подозрение на патологию;
• обследование по плану;
• результаты и их обьяснение;
• курс лечения и улучшение здоровья;

Для назначения подходящего обследования очень важно сказать врачу о болезнях (например, о раке груди) имеющихся в анамнезе, наследственных факторах, а также о принимаемых на текущий момент медикаментах.

Важно для себя понимать что за чем следует. Эта программа одновременно охватывает несколько целей:

• объективная оценка работы важнейших внутренних органов и систем;
• своевременное выявление основных заболеваний;
• подбор индивидуальных рекомендаций по сохранению и укреплению здоровья;

Также дополняют специализированными исследованиями, способными решать конкретные задачи. Это может быть консультация генетика, нейрохирурга или кардиолога.

Например, для людей старше 60 лет консультации диетолога и кардиолога помогут снизить нагрузку на сердце и сосуды, уменьшить содержание холестерина в крови, предупредить инфаркт миокарда и инсульт.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.

Подписывайтесь на новости нашего сайта, пишите если есть вопросы по своим обследованиям, до новых встреч. Мы прочитаем ваши генетические анализы и вышлем рекомендации.