Генетические лаборатории в США

Современная генетика и тесты

Принимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.

В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тысяч это наследственные.

Выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и многое другое.

На сегодня открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код, врачи лечат многие наследственные заболевания, создаются новые искусственные гены, в пробирках выращиваются вирусы, в пробирках оплодотворяются человеческие клетки, женщинам пересаживают эмбрионы.

Какие показания для генетического теста?

Когда вам приходится выбирать обследования для ребенка или себя, или необходимо обследовать несколько членов семьи, то необходимо выбрать пакет генетических тестов. С этим можно разобраться самостоятельно или с генетиком. Кому необходимо пройти генетические тесты?

• при подозрение на генетическое или неопластическое заболевание;
• есть генетическое заболевание или семейный анамнез рака;
• при профилактике рака;
• при планировании беременности;
• пренатальная диагностика;
• после выкидыша;
• тесты на отцовство в личных и судебных целях;
• подозрение на пищевую непереносимость;
• перед использованием гормональной контрацепции;

Эти и другие генетические тесты можно проводить в генетических сертифицированных лабораториях.

Какие направления для генетических тестов в лабораториях?

Многие лаборатории представлены такими направлениями:

• клиническая генетика, медико-генетическое консультирование;
• лечение и реабилитация наследственных заболеваний;
• молекулярные основы наследственной и мультифакторной пато­логии;
• методы диагностики наследственной и врожденной патологии;
• цитогенетика и хромосомные болезни;
• пренатальная диагностика: ультразвуковой и биохимический скрининг, инвазивные методы исследования;
• неонатальный скрининг, мета­болические заболевания;
• генетика репродукции;

Самыми востребованными считаются анализы на:

• определение родства;
• непереносимость глютена (целиакию);
• непереносимость лактозы;
• непереносимость казеина;
• дифференциальную диагностику (любые пищевые аллергии);
• наличие ртути в крови и опиатов, получаемых из казеина (для детей аутистов);
• сахарный диабет, гипертония; предрасположенность к сахарному диабету 2 типа;
• обследование при подозрении на аутизм у ребенка;
• обследование плода на хромосомную патологию;

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Диагностика наследственных заболеваний

Для диагностики наследственных заболеваний применяют метод молекулярной генетики (NGS). В отделе молекулярной генетики исследуются специфические для определенного заболевания наборы генов на уровне ДНК.

Применяя секвенирование «нового» поколения Next Generation Sequencing (NGS), лаборатории анализируют специально сформированные генные панели, таким образом, гарантируя пациентам быструю комплексную генетическую диагностику. Данный метод позволяет добиться наибольшего в процентном соотношении количества разрешенных случаев при сравнительно невысоких затратах.

Некоторые заболевания вызваны дефектами хромосом. Такие болезни анализируются в отделениях цитогенетики. Используют классические цитогенетические методы или молекулярные цитогенетические анализы, такие как технология array-CGH (метод сравнительной геномной гибридизации) или FISH (метод флюоресцентной гибридизации на препарате).

Хромосомные заболевания выявляют с помощью кариотипа:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Клайнфельтера;

Самые распространённые генетические мутации охвачены в пакете генетических тестов в лабораториях.

Наследственные опухолевые заболевания (27 генов)

• рак груди и яичников;
• колоректальный рак;

Кожные заболевания (102 гена)

• ихтиозы;
• гиперкератозы, ладонно-подошвенные кератодермии;
• буллезный эпидермолиз;

Глазные заболевания (62 гена)

• заболевания сетчатки (ретинопатии);
• атрофия зрительного нерва;
• дистрофия роговицы;
• дальтонизм;

Заболевания сосудов и соединительной ткани (36 генов)

• синдром Элерса-Данлоса;
• синдром Марфана;
• заболевания грудного отдела (торакальной) аорты;

Ревматоидные заболевания (69 генов)

• периодическая лихорадка, аутовоспалительный синдром;
• дефекты иммунной системы;

Кардиологические заболевания (63 гена)

• кардиомиопатии;
• аритмогенные заболевания;

Неврологические заболевания (38 гена)

• дистонии;
• болезнь Паркинсона;

Нарушение обмена веществ (35 генов)

• гиперхолестеринемия;
• гиперлипопротеинемия;
• гипертриглицеридемия;

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Обследования репродуктивного здоровья

Генетические проверки, которые проводятся до беременности и во время нее, позволяют раннюю диагностику возможных сложностей с оплодотворением, а также выявление таких патологий у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушение развития сердца и других органов.

На сегодняшний день, в генетических центрах анализ на выявление серьезных возможных патологий у плода проводят, используя образец крови матери, с помощью технологии, отделяющей материнские ДНК от ДНК плода, абсолютно безопасно и с невероятной точностью.

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) это выявление возможных аномалий эмбриона до беременности при экстракорпоральном оплодотворении. Преимплантационная генетическая диагностика является самым верным способом определения здорового плода от плода с генетическими нарушениями для супружеских пар, которые являются носителями моногенных заболеваний. Таких, как муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшена, и многие другие. Также проводят для пар, имеющих повышенный риск врожденных аномалий у детей это возраст отца после 40 лет, возраст матери после 35 лет, неудачные попытки ЭКО. Преимплантационная диагностика проводится для выявления таких генетических заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и других патологий.

При обследовании репродуктивного здоровья включают несколько направлений:

• тестирование потери беременности;
• пренатальная диагностика супружеской пары (кариотип);
• преимплантационное генетическое тестирование (PGT);
• выявление генетических нарушений плода;
• обследование супружеских пар, имеющих высокий риск рождения ребенка с врожденными патологиями;

Как по генетическим тестам найти родных?

Необходимо определиться, что именно хотите: найти родственников в ближайших поколениях (например, в третьем или пятом) или узнать происхождение совсем далеких предков.

Можно составить генеалогическое древо (родословную). Если же информации о вашей семье мало или данных совсем нет, можно сдать генетический тест.

Чем более обширная база данных у компании, которая проводит генетическое тестирование, тем больше шансов найти совпадение. При тестировании расшифровывают точечные мутации в участках ДНК (снипы) и сравнивают с данными других людей.

У людей геном отличается на 0,1%. Достаточно сравнить наборы снипов в ДНК двух разных людей, чтобы понять, родственники ли они.

Генетические лаборатории в США

Многие тесты сопровождаются четким описанием, доступом к поддержке опытных консультантов генетиков, поэтому вы можете с уверенностью составить план оздоровления, персонализированный с учетом вашей уникальной ДНК.

Компания Invitae

Invitae имеет несколько направлений:

• панель исследований на наследственные формы рака;
• персонализированный мониторинг рака;
• фармакогеномика;
• репродуктивное здоровье;
• урология;
• панель не редкие заболевания;

Invitae

Адрес: 1400 16th Street, San Francisco, CA, United States, 94103

Штаб-квартира:1400 16-я улица, Сан-Франциско, Калифорния 94103

Телефон: +1 800-436-3037

Эл.адрес: clientservices@invitae.com

Сайт: http://www.invitae.com/

Компания 23andMe

Расшифровка генома человека это самое захватывающее открытие в нашей жизни.

Направления 23 anMe:

• о фармакогенетике сообщают вам о вариантах ДНК, которые могут влиять на способность вашего организма перерабатывать некоторые лекарства. Например, в отчетах содержится информация об определенных вариантах ДНК, которые могут влиять на эффективность работы определенных ферментов, метаболизирующих лекарства;
• о генетических рисках для здоровья сообщают вам о генетических вариантах, связанных с повышенным риском определенных заболеваний;
• о таких факторах, как образ жизни и окружающая среда (могут влиять на развитие у человека большинства заболеваний), это обследование может определить, разовьется ли у вас заболевание или нет;
• тесты на статус носительства выявляют генетические варианты, которые могут вызывать наследственные заболевания (варианты часто встречаются в основном у определенных этнических групп); знать свой статус носителя важно, если у вас есть дети; и если вы и ваш партнер оба являетесь носителями, у вас может быть ребенок с этим заболеванием;

23andMe предлагает две персональные генетические услуги:

• здоровье + предки;
• предки + черты;

Обе услуги требуют предоставления образца слюны с использованием набора для сбора слюны, который вы отправляете в лабораторию для анализа.

23andMe это услуги дистанционного обследования ДНК на основании биоматериала (отправляют почтой). Клиенту присылают лабораторный набор для сбора слюны. Через несколько недель клиент получает генетическую информацию о родословной и о себе.Сама услуга обходится клиенту за 99$.

Сайт https://www.23andme.com/about/

Биотехнологическая компания SelfDecode

SelfDecode это геномный сервис, который позволяет пользователям узнать свою ДНК для анализа миллионов своих генетических вариантов, чтобы понять их генетический состав и то, как он влияет на их здоровье и самочувствие.

Предлагают ряд удобных функций, которые помогут клиентам разобраться в наиболее важных последствиях для здоровья их генетики. Такой анализ также позволяет пользователям включать результаты лабораторных исследований и информацию об окружающей среде, образе жизни и общем состоянии здоровья в отчеты о ДНК.

Тестирование ДНК включает обследование на 83 миллиона генетических вариантов. В отчете Вам сообщают о такой информации:

• генетических рисках для здоровья;
• дают рекомендации по естественному образу жизни;
• рекомендации о диете;
• рекомендации по добавкам;

Эл. почта: support@selfdecode.com

Сайт: https://selfdecode.com/en/about/

Лаборатория LetsGetChecked

LetsGetChecked предлагает много тестов, специально разработанных для мужчин и женщин. Вы можете найти здесь тесты на фертильность, резерв яичников, диабет, дефицит витаминов и даже пищевые аллергии. Можно пройти скрининг на риск возникновения рака прямой кишки, сердечных заболеваний, диабета и других.

Адрес почтовый: 330 W 38th Street, 405, Нью-Йорк, NY, 10018, США

Адрес: Нью-Йорк, США

Телефон: (315) 508 7414

Эл.почта: press@letsgetchecked.com

Сайт: https://www.letsgetchecked.com/

Лаборатория FamilyTreeDNA

FamilyTreeDNA предлагает отдельные тесты для Y-хромосомной и митохондриальной ДНК, по которым можно отследить предков женского и мужского полов.

Телефон: +1 713-868-1438

Сайт: https://www.familytreedna.com/

Компания Nebula Genomics

Тест от Nebula Genomics определяет в 30 раз больше последовательностей генома, то есть для вас расшифруют всю вашу ДНК, чтобы установить каждый генетический маркер, который в ней есть.

Характеристики, касающиеся здоровья, разделены по четырем категориям:

• внешность и гормоны;
• поведение и восприятие;
• тело и атлетичность;
• питание и диета;

Компания Nebula Genomics находится в Сан-Франциско и Бостоне, двух мировых центрах технологических и биотехнологических инноваций.

Адрес почтовый: 1600 NE 1st Ave, Майами, Флорида 33132

Эл.почта: support@nebula.org

Сайт: https://nebula.org/george-church/

📘Частые вопросы о генетических лабораториях

Насколько ДНК-тестирование точное?

Все генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.

Что означают результаты ДНК-теста на происхождение?

Сперва вы получаете образец своей ДНК, потом отправляете его в лабораторию компании. ДНК расшифровывается и интерпретируется, после чего вы получаете отчет (по электронной почте, через мобильное приложение, в виде PDF-файла или даже распечатки).

Самый базовый ДНК-тест на происхождение оценивает процентное соотношение частей ДНК разных этнических групп в вашей ДНК и территории, на которых эти этносы предположительно появились и проживали. Например, в вас может быть 38% русских генов и 15% — чувашских.

В более подробных отчетах могут указываться и другие данные это из каких материнских и отцовских групп вы произошли.

Что такое этнический анализ?

В вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.

Этнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.

Как работает ДНК-тестирование?

Процесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:

• если вы сдаете тест на установление происхождения, то в лаборатории ваш ДНК-образец сравнивается с другими ДНК-образцами, обладающими определенными качествами (принадлежность к какой-то этнической группе);
• если вы сдаете тест на состояние здоровья и образ жизни, то в лаборатории исследуют определенные генетические маркеры, которые отвечают за наличие или возникновение определенных медицинских состояний (например, предрасположенность к диабету, раку);

Сколько стоит ДНК-тест?

Стоимость ДНК-теста зависит от многих факторов и это:

• тип теста;
• объема получаемой информации;
• репутации компании;

Самый базовый ДНК-тест на происхождение не должен стоить больше пары сотен долларов. В некоторых компаниях тест на происхождение проводится вместе с тестом на состояние здоровья и образ жизни, тогда и стоимость теста выше соответственно.

В целом, за подробный тест на происхождение вместе с таким же тестом на здоровье и образ жизни стоит примерно 300$.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.