Генетические лаборатории во Франции

Современная генетика и тесты

Принимая решение о генетических тестах, стоит знать и внимательно оценивать лабораторию, которой мы решили доверить их выполнение.

В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тысяч это наследственные.

Выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и многое другое.

На сегодня открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код, врачи лечат многие наследственные заболевания, создаются новые искусственные гены, в пробирках выращиваются вирусы, в пробирках оплодотворяются человеческие клетки, женщинам пересаживают эмбрионы.

Какие показания для генетического теста?

Когда вам приходится выбирать обследования для ребенка или себя, или необходимо обследовать несколько членов семьи, то необходимо выбрать пакет генетических тестов. С этим можно разобраться самостоятельно или с генетиком. Кому необходимо пройти генетические тесты?

• при подозрение на генетическое или неопластическое заболевание;
• есть генетическое заболевание или семейный анамнез рака;
• при профилактике рака;
• при планировании беременности;
• пренатальная диагностика;
• после выкидыша;
• тесты на отцовство в личных и судебных целях;
• подозрение на пищевую непереносимость;
• перед использованием гормональной контрацепции;

Эти и другие генетические тесты можно проводить в генетических сертифицированных лабораториях.

Какие направления для генетических тестов в лабораториях?

Многие лаборатории представлены такими направлениями:

• клиническая генетика, медико-генетическое консультирование;
• лечение и реабилитация наследственных заболеваний;
• молекулярные основы наследственной и мультифакторной пато­логии;
• методы диагностики наследственной и врожденной патологии;
• цитогенетика и хромосомные болезни;
• пренатальная диагностика: ультразвуковой и биохимический скрининг, инвазивные методы исследования;
• неонатальный скрининг, мета­болические заболевания;
• генетика репродукции;

Самыми востребованными считаются анализы на:

• определение родства;
• непереносимость глютена (целиакию);
• непереносимость лактозы;
• непереносимость казеина;
• дифференциальную диагностику (любые пищевые аллергии);
• наличие ртути в крови и опиатов, получаемых из казеина (для детей аутистов);
• сахарный диабет, гипертония; предрасположенность к сахарному диабету 2 типа;
• обследование при подозрении на аутизм у ребенка;
• обследование плода на хромосомную патологию;

Диагностика наследственных заболеваний

Для диагностики наследственных заболеваний применяют метод молекулярной генетики (NGS). В отделе молекулярной генетики исследуются специфические для определенного заболевания наборы генов на уровне ДНК.

Применяя секвенирование «нового» поколения Next Generation Sequencing (NGS), лаборатории анализируют специально сформированные генные панели, таким образом, гарантируя пациентам быструю комплексную генетическую диагностику. Данный метод позволяет добиться наибольшего в процентном соотношении количества разрешенных случаев при сравнительно невысоких затратах.

Некоторые заболевания вызваны дефектами хромосом. Такие болезни анализируются в отделениях цитогенетики. Используют классические цитогенетические методы или молекулярные цитогенетические анализы, такие как технология array-CGH (метод сравнительной геномной гибридизации) или FISH (метод флюоресцентной гибридизации на препарате

Хромосомные заболевания выявляют с помощью кариотипа:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Клайнфельтера;

Самые распространенные генетические мутации охвачены в пакете генетических тестов в лабораториях.

Наследственные опухолевые заболевания (27 генов)

• рак груди и яичников;
• колоректальный рак;

Кожные заболевания (102 гена)

• ихтиозы;
• гиперкератозы, ладонно-подошвенные кератодермии;
• буллезный эпидермолиз;

Глазные заболевания (62 гена)

• заболевания сетчатки (ретинопатии);
• атрофия зрительного нерва;
• дистрофия роговицы;
• дальтонизм;

Заболевания сосудов и соединительной ткани (36 генов)

• синдром Элерса-Данлоса;
• синдром Марфана;
• заболевания грудного отдела (торакальной) аорты;

Ревматоидные заболевания (69 генов)

• периодическая лихорадка, аутовоспалительный синдром;
• дефекты иммунной системы;

Кардиологические заболевания (63 гена)

• кардиомиопатии;
• аритмогенные заболевания;

Неврологические заболевания (38 гена)

• дистонии;
• болезнь Паркинсона;

Нарушение обмена веществ (35 генов)

• гиперхолестеринемия;
• гиперлипопротеинемия;
• гипертриглицеридемия;

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Обследования репродуктивного здоровья

Генетические проверки, которые проводятся до беременности и во время нее, позволяют раннюю диагностику возможных сложностей с оплодотворением, а также выявление таких патологий у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушение развития сердца и других органов.

На сегодняшний день, в генетических центрах анализ на выявление серьезных возможных патологий у плода проводят, используя образец крови матери, с помощью технологии, отделяющей материнские ДНК от ДНК плода, абсолютно безопасно и с невероятной точностью.

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) это выявление возможных аномалий эмбриона до беременности при экстракорпоральном оплодотворении.

Преимплантационная генетическая диагностика является самым верным способом определения здорового плода от плода с генетическими нарушениями для супружеских пар, которые являются носителями моногенных заболеваний. Таких, как муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшена, и многие другие. Также проводят для пар, имеющих повышенный риск врожденных аномалий у детей это возраст отца после 40 лет, возраст матери после 35 лет, неудачные попытки ЭКО. Преимплантационная диагностика проводится для выявления таких генетических заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и других патологий.

При обследовании репродуктивного здоровья включают несколько направлений:

• тестирование потери беременности;
• пренатальная диагностика супружеской пары (кариотип);
• преимплантационное генетическое тестирование (PGT);
• выявление генетических нарушений плода;
• обследование супружеских пар, имеющих высокий риск рождения ребенка с врожденными патологиями;

Как искать родственников по генетическим тестам?

Необходимо определиться, что именно хотите: найти родственников в ближайших поколениях (например, в третьем или пятом) или узнать происхождение совсем далеких предков.

Можно составить генеалогическое древо (родословную). Если же информации о вашей семье мало или данных совсем нет, можно сдать генетический тест.

Чем более обширная база данных у компании, которая проводит генетическое тестирование, тем больше шансов найти совпадение. При тестировании расшифровывают точечные мутации в участках ДНК (снипы) и сравнивают с данными других людей.

У людей геном отличается на 0,1%. Достаточно сравнить наборы снипов в ДНК двух разных людей, чтобы понять, родственники ли они.

Генетические лаборатории во Франции

Американский госпиталь в Париже

В госпитале проводят амниоцентез это забор небольшого количества амниотической жидкости вокруг плода. Назначается для выявления возможных генетических или хромосомных аномалий у плода.

Результаты амниоцентеза можно получить в 2 этапа, в зависимости от вида проводимых анализов:

• для поиска хромосомных аномалий данные о трисомии 21, 18 и 13 доступны через 2-3 дня;
• полный анализ кариотипа может занять от 2 до 3 недель, так как требует культивирования клеток (их размножения на питательной среде);

В госпитале обследуют на группы заболеваний при подозрении на целиакию, онкологические заболевания, проблем с репродуктивным здоровьем.

Адрес: 55 boulevard du château, Neuilly-sur-Seine, France, 92200

Телефон: +33 1 46 41 25 25

Эл.адрес:socialmedia@ahparis.org

Сайт: https://www.american-hospital.org/

Госпиталь ПИТЬЕ-САЛЬПЕТРИЕР

Госпиталь Питье-Сальпетриер (Pitié Salpêtrière) это крупная многопрофильная государственная клиника в Париже. Основными профилями деятельности госпиталя являются: неврология, кардиология, кардиохирургия, онкология и онкогематология, нейрохирургия, ортопедия и травматология.

Университетская больница Сальпетриер

Адрес: 47-83 Boulevard de l’Hôpital (бульвар Опиталь), 75013 Paris, Франция

Телефон: +33 142 16 00 00

Университетская больница Lyon Sud Hospital Center

Больница Lyon Sud расположена в Пьер-Бените, Франция. Эта больница входит в состав гражданского хосписа Лиона (HCL). Больница также имеет центр роботизированной хирургии. Существует медицинский робот Da Vinci, который помогает выполнять операции с большей точностью. Этот робот увеличивает количество операций и может выполнять около 500 операций в год. Есть разные виды обследований при подозрении на онкологию, наследственные заболевания.

Адрес: 165 Chem. du Grand Revoyet, 69495 Pierre-Bénite, Франция

Телефон: +33825082569

Университетская больница Бордо

Адрес: Pl. Amélie Raba Léon, 33000 Bordeaux, Франция

Телефон центральный: 05 56 79 56 79

Телефон для пациентов: 05 24 57 56 77

Карта сайта:https://www.chu-bordeaux.fr/CHU-de-Bordeaux/

Сайт: https://www.chu-bordeaux.fr/

Сайт отдела репродукции: https://www.chu-bordeaux.fr/

Сайт редких заболеваний: https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/

Частые вопросы о генетических лабораториях

Что означают результаты ДНК-теста на происхождение?

Сперва вы получаете образец своей ДНК, потом отправляете его в лабораторию компании. ДНК расшифровывается и интерпретируется, после чего вы получаете отчет (по электронной почте, через мобильное приложение, в виде PDF-файла или даже распечатки).

Самый базовый ДНК-тест на происхождение оценивает процентное соотношение частей ДНК разных этнических групп в вашей ДНК и территории, на которых эти этносы предположительно появились и проживали. Например, в вас может быть 38% русских генов и 15% — чувашских.

В более подробных отчетах могут указываться и другие данные это из каких материнских и отцовских групп вы произошли.

Что такое этнический анализ?

В вашей ДНК есть уникальные генетические маркеры. Сравнивая их с маркерами в ДНК других людей, можно установить общие паттерны и принадлежность к определенным этническим группам.

Этнический анализ, который вы получаете в результате ДНК-тестирования основан на сравнении ДНК известных родственных (географически и этнически) линий. Так появляется контролируемая и коррелирующая оценка того, из какой части мира и какой этнической группы происходит ваша ДНК.

Насколько ДНК-тестирование точное?

Все генетические лаборатории для ДНК-теста имеют сертификат качества. Большинство компаний гарантируют в обследованиях точность в 99%. В зависимости от типа теста точность может достигать даже 99,9%.

Как работает ДНК-тестирование?

Процесс и результат ДНК-тестирования всегда зависит от типа теста, который вы выбрали. Самое базовое ДНК-тестирование проходит так:

• если вы сдаете тест на установление происхождения, то в лаборатории ваш ДНК-образец сравнивается с другими ДНК-образцами, обладающими определенными качествами (принадлежность к какой-то этнической группе);
• если вы сдаете тест на состояние здоровья и образ жизни, то в лаборатории исследуют определенные генетические маркеры, которые отвечают за наличие или возникновение определенных медицинских состояний (например, предрасположенность к диабету, раку);

Сколько стоит ДНК-тест?

Стоимость ДНК-теста зависит от многих факторов и это:

• тип теста;
• объема получаемой информации;
• репутации компании;

Самый базовый ДНК-тест на происхождение не должен стоить больше пары сотен долларов. В некоторых компаниях тест на происхождение проводится вместе с тестом на состояние здоровья и образ жизни, тогда и стоимость теста выше соответственно.

В целом, за подробный тест на происхождение вместе с таким же тестом на здоровье и образ жизни стоит примерно 300$.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.